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32 épisodes

Le bilan phosphocalcique en pratique : quand, par qui et comment ?
19/06/2026 | 13 min
Le Pr Agnès Linglart et le Pr Karine Briot apportent un éclairage pratique sur le bilan phosphocalcique : quand le prescrire, comment le réaliser dans les bonnes conditions, et comment en interpréter les résultats selon l'âge du patient. Elles abordent également les signes d'alerte biologiques orientant vers une pathologie rare comme l'hypophosphatémie liée à l'X (XLH), et les modalités d'adressage en centre de référence.

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Prise en charge de l’hATTR-PN : quels traitements dernièrement ?
08/04/2026 | 9 min
Dans ce deuxième volet, le Dr Cécile Cauquil fait une mise au point sur l’évolution des traitements dans l’hATTR-PN et parle des derniers traitements disponibles.

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Diagnostic de l’hATTR-PN : quand y penser ?
01/04/2026 | 8 min
Dans ce premier volet, le Dr Céline Labeyrie rappelle ce qu’est l’hATTR-PN et apporte son éclairage sur la manière de repérer cette maladie rare au cabinet du médecin généraliste et comment réagir en cas de suspicion d’hATTR-PN.

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DA et trajectoires atopiques : nouveaux enjeux pour la pratique
18/03/2026 | 8 min
Intervenante : Pr François AUBIN, Chef de Service de Dermatologie, CHU de Besançon, et le Pr Florence TETART, Dermatologue et Allergologue, CHU de Rouen.

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Ataxie de Friedreich, une maladie rare, génétique, neurodégénérative… encore trop méconnue
17/02/2026 | 13 min
Intervenant(e)s :
Dr Perrine Soleyan,médecin généraliste, Is-Sur-Tille, près de Dijon
Dr Quentin Thomas, services de Neurologie et de Génétique clinique, CRMR Neurogène, CHU Dijon

L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative, génétique et héréditaire, rare, qui touche environ 15 000 personnes dans le monde. Ses premiers signes – perte de coordination, faiblesse musculaire, fatigue – apparaissent, le plus souvent, dès l’enfance. L’AF peut aussi provoquer des atteintes cardiaques, un diabète, une scoliose ou encore des troubles de la vision et de l’audition.. Mieux faire connaître cette ataxie cérébelleuse et sensitive qui réduit considérablement la qualité et l’espérance de vie des patients, c’est contribuer à une meilleure prise en soins.

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