RARE à l'écoute

1er épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.
Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on néphropathie à IgA ?
Invitée :
Dr Anna Duval, néphrologue au sein du service de néphrologie, dialyse et transplantation des hôpitaux universitaires de Strasbourg.
https://www.chru-strasbourg.fr/service/nephrologie-dialyse-et-transplantation/ 
 
1️⃣ Qu'appelle-t-on néphropathie à IgA ? [0’34 – 1’50]
✔️ Maladie rénale due à des dépôts d’IgA au niveau d’une partie du glomérule rénal, provoquant inflammation et lésions rénales.
✔️ Pic d’incidence chez l’adulte jeune (20–30 ans), prédominance masculine en Europe, incidence plus élevée en Asie.
✔️ Origine multifactorielle avec des formes primitives ou secondaires.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/
2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une néphropathie à IgA ? [1’51 – 2’35]
✔️ Elle peut être asymptomatique.
✔️ Hématurie microscopique ou macroscopique.
✔️ Protéinurie/albuminurie variable, pouvant évoluer vers un syndrome néphrotique.
✔️ Hypertension artérielle fréquente.
3️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic les plus fréquentes de cette maladie rare ? [2’36 -3’27]
✔️ Découverte fortuite d’hématurie/protéinurie lors de bilans de routine.
✔️ Hématurie macroscopique post-infection
✔️ Bilan motivé par protéinurie, hypertension ou insuffisance rénale inexpliquées.
✔️ Confirmation du diagnostic par biopsie rénale.
4️⃣ Comment réduire l'errance diagnostique de la néphropathie à l'IgA en France ? [3’28 – 4’38]
✔️Adresser rapidement à un néphrologue les patients présentant hématurie, protéinurie, hypertension ou altération de la fonction rénale.
✔️ Renforcer le dépistage des maladies rénales (médecine du travail par ex.).
✔️ Sensibiliser le grand public via des campagnes et événements dédiés aux maladies rénales (ex. semaine du Rein).
5️⃣ Quel est le pronostic pour les patients touchés ? [4’39 – 5’19]
✔️ Pronostic hétérogène : certains restent stables, 20 - 30 % évoluent vers l’insuffisance rénale terminale.
6️⃣ Que faire en cas de doute ou suspicion d’une néphropathie à IgA ? [5’20 – 5’54]
✔️ Confirmer et quantifier hématurie et protéinurie/albuminurie.
✔️ Rechercher les signes de gravité : hypertension, déclin de la fonction rénale, œdèmes, hématurie importante.
✔️ Adresser rapidement au néphrologue ou contacter le centre néphrologique.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.
Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.
Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Invité :
Pr Shahram Attarian, neurologue, professeur des universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille et praticien hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et de la SLA à l’hôpital de la Timone à Marseille, et coordonnateur de la filière Filnemus.
https://fr.ap-hm.fr/site/centremnmsla 
https://www.filnemus.fr 
 
1️⃣ Qu’est-ce que la filière Filnemus ? [0’45 – 1’29]
✔️ Filière maladies rares dédiée aux maladies neuromusculaires.
✔️Prise en charge d’environ 400 pathologies rares : maladies musculaires, de la jonction neuromusculaire, du nerf périphérique (héréditaires et acquises), amyotrophies spinales...
2️⃣ Comment est organisée la filière Filnemus ? [1’30 – 3’08]
✔️ Réseau national de 38 centres de référence et 28 centres de compétences.
✔️ Gouvernance collégiale : coordinateur, COPIL hebdomadaire, comité élargi trimestriel avec associations de patients.
3️⃣ Quels sont ses objectifs ? [3’09 -3’56]
✔️ Mettre en œuvre les actions du 4ᵉ Plan Maladies Rares.
✔️Structurer les actions autour de 4 axes : soins et prise en charge, recherche, information/formation, Europe et international.
4️⃣ Quels sont les grands projets d'actualité portés par Filnemus ? [3’57 – 5’43]
✔️ Réduire l’errance diagnostique et accélérer l’accès au diagnostic.
✔️ Favoriser les essais cliniques et l’accès aux thérapies innovantes.
✔️Structurer et harmoniser la prise en charge : protocoles nationaux de diagnostic et de soins, éducation thérapeutique, RCP nationales et régionales.
5️⃣ Quels sont les grands enjeux de la filière Filnemus dans les années à venir ? [5’44 – 7’48]
✔️ Intégrer les innovations thérapeutiques et diagnostiques tout en renforçant expertise et ressources.
✔️ Exploiter l’intelligence artificielle et les bases de données pour améliorer le diagnostic et l’orientation des patients.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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5éme épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané. 
Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec un mycosis fongoïde
Invité :
Mr Guy Bouguet, président de l'association ELLyE – Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir. 
https://www.ellye.fr/
 
1️⃣ Qu’est-ce que l'association ELLyE – Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir ? [0’22 – 1’11] 
✔️ ELLyE (Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir) : association de patients et de proches créée en 2006.
✔️ Objectif : fournir soutien et informations sur les leucémies et les lymphomes.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/
2️⃣ Quelles sont les circonstances qui amènent les personnes touchées par un mycosis fongoïde à contacter l’association ELLyE ? [1’12 – 3’29] 
✔️ Pathologie rare et difficile à diagnostiquer (errance diagnostique pouvant durer plusieurs années).
✔️ Besoin d’informations sur la maladie, le parcours de soins.
✔️ Recherche de partage d’expérience et mise en contact avec d’autres patients atteints de la même maladie.
3️⃣ Quelles sont les demandes les plus fréquentes auxquelles l’association peut répondre ? [3’29 -4’56] 
✔️ Partage d’expérience et échanges entre pairs.
✔️ Information sur le parcours de soins et les centres experts.
✔️ Accès aux traitements, recherches et essais cliniques.
4️⃣ Quels sont les objectifs et missions de l’association ELLyE ? [4’57 – 9’00] 
✔️ Information sur les pathologies, les prises en charge, les parcours de soins.
✔️ Accompagnement psychologique, social et pratique des patients.
✔️ Soutien à la recherche et implication des patients dans les essais cliniques.
✔️ Plaidoyer auprès des autorités pour représenter les besoins des patients.
5️⃣ Quelle est l’actualité de l’association ? [9’00 – 11’47] 
✔️ Plateforme Lymphosite.fr, avec vidéos éducatives sur les lymphomes.
✔️ Webinaires mensuels d’information pour patients et proches.
✔️ Célébration des 20 ans de l’association en 2026.
✔️ Participation active au mois des cancers du sang, en septembre de chaque année.
6️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [11’48 – 12’28] 
✔️ Ne pas affronter la maladie seul : l’accompagnement par les proches et/ou une association est essentiel pour mieux vivre et affronter une maladie rare.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Invitée :
Dr Walther-Louvier, neuropédiatre au sein du service de neurologie pédiatrique du CHU de Montpellier, et responsable enfant et adulte du Centre de référence des neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe de Montpellier (AOC) sous l'égide de la filière Filnemus.
https://maladies-rares.chu-montpellier.fr/fr/les-centres/centre-de-reference-constitutif-des-maladies-neuromusculaires-atlantique-occitanie-caraibe-aoc   
https://www.filnemus.fr/ 
 
1️⃣   Pourquoi participer au projet « Horizon SMA » ? [0’43 – 2’15]
✔️ Valoriser le centre, ses actions et son approche multidisciplinaire auprès des professionnels, patients et familles.
✔️ La revue met en avant l’importance de l’activité physique dans la prise en charge de la SMA et constitue un support d’information accessible à tous.
2️⃣   Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [2’16 – 3’16]
✔️ La revue a permis à l’équipe de prendre du recul, de valoriser la multidisciplinarité et de souligner l’importance de chaque action tout au long du parcours de soins.
3️⃣   Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [3’17 – 4’31]
✔️ La revue permet de réfléchir aux forces et axes d’amélioration de l’équipe.
✔️ Elle encourage à partager ses initiatives pour inspirer d’autres centres.
✔️ Le conseil : se lancer pour valoriser le travail de l’équipe et prendre du recul.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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4éme épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané.
Episode 4 : Maladie rare – Episode spécial : syndrome de Sézary
Invitée :
Dr Marie Perier-Muzet, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'hôpital Lyon Sud et clinicienne du centre de référence de Lyon, affilié au réseau du GFELC, le Groupe Français d'Etudes des Lymphomes Cutanés.
https://www.chu-lyon.fr/service-dermatologie-lyon-sud
https://www.gfelc.org/
 
1️⃣ Qu’appelle-t-on syndrome de Sézary ? [0’30 – 2’40]
✔️ Lymphome cutané T rare, plutôt de mauvais pronostic.
✔️ Triade : érythrodermie, polyadénopathies, cellules de Sézary circulantes.
✔️ Pas de facteur favorisant connu.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/
2️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un syndrome de Sézary ? [2’41 – 4’04]
✔️ Prurit cutané persistant, potentiellement sévère.
✔️Le tableau dermatologique peu spécifique nécessite souvent de répéter les examens pour confirmer le diagnostic.
3️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [4’04 -6’13]
✔️ Biopsie(s) cutanée(s)
✔️ Analyse de clonalité pour confirmer le clone tumoral. 
✔️ Détection d’adénopathies, biopsie ganglionnaire si nécessaire.
✔️ Recherche de cellules de Sézary.
4️⃣ Quels sont les objectifs du traitement pour les patients concernés ? Où la prise en charge des patients a-t-elle lieu ? [6’14 – 7’31]
✔️ Soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie.
✔️ Réduire les lésions cutanées et cellules de Sézary circulantes.
✔️Prise en charge dans les centres de référence GFELC pour examens et traitements spécialisés.
5️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [7’32 – 10’02]
✔️ Décision thérapeutique personnalisée en RCP.
✔️ 1ère ligne : immunomodulateurs.
✔️ 2ème ligne : immunothérapies ciblées +/- chimiothérapie, essais cliniques, possibilité d’allogreffe pour certains patients.
6️⃣ Quelles sont les prises en charge complémentaires possibles pour cette maladie rare ? [10’02 – 11’38]
✔️ Soins symptomatiques.
✔️ Soins de support : prise en charge psychologique, préservation de la fertilité...
✔️ Associations de patients et aidants (ex. ELLyE) pour soutien et informations.
7️⃣ Quel suivi proposer aux patients atteints d’un syndrome de Sézary ? [11’39 – 12’03]
✔️ Suivi hospitalier coordonné avec le dermatologue référent et le réseau GFELC, en parallèle des traitements.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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