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    Maladie rare - Maladies pulmonaires à mycobactéries non tuberculeuses

    15/04/2026 | 12 min
    Episode spécial : Maladie rare - Maladies pulmonaires à mycobactéries non tuberculeuses
    Invitée :
    Pr Claire Andrejak, pneumologue au sein du service de pneumologie du CHU d’Amiens, coordinatrice de la Fédération hospitalo-universitaire RESPIRE et de la F-CRIN MycoNET, un réseau de recherche clinique sur les mycobactéries non tuberculeuses, présidente de la SPLF, la Société de pneumologie de langue française, et membre du comité scientifique de l’association MNT « Mon Poumon Mon Air ». 
    https://www.chu-amiens.fr/chercheurs/fhu-respire/   
    https://www.fcrin.org/   
    https://splf.fr/    
    https://www.mntmonpoumonmonair.org/ 
     
    1️⃣ Qu’appelle-t-on infection pulmonaire à mycobactéries non tuberculeuses ? [0’40 – 1’44] 
    ✔️ Les mycobactéries non tuberculeuses (MNT) sont des bactéries environnementales, inhalées fréquemment et le plus souvent éliminées sans provoquer de maladie. 
    ✔️ Contrairement à Mycobacterium tuberculosis (responsable de la tuberculose), elles ne sont pas systématiquement pathogènes.
    2️⃣ Comment ces infections surviennent-elles ? [1’45 – 2’34] 
    ✔️ Les MNT sont présentes dans l’environnement (eau, sol, poussières), auxquelles nous sommes tous exposés, notamment via les aérosols d’eau.
    ✔️ L’infection pulmonaire reste rare et survient surtout chez des personnes à risque ou dans des situations particulières.
    3️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une infection pulmonaire à mycobactéries non tuberculeuses ? [2’35 – 3’37] 
    ✔️ Symptômes respiratoires non spécifiques : toux, crachats, essoufflement, parfois hémoptysie et amaigrissement.
    4️⃣ Quels sont les profils de patients à risque et les facteurs prédisposants ? [3’38 – 4’56] 
    ✔️ Principalement chez des patients avec maladie respiratoire chronique.
    ✔️ Favorisée par un poumon fragilisé ou des déformations thoraciques entraînant une mauvaise évacuation des sécrétions.
    5️⃣ Comment s’opère le diagnostic ? [4’57 – 6’22] 
    ✔️ Diagnostic compliqué : symptômes et radiologie non spécifiques, nécessite une recherche ciblée sur les crachats.
    ✔️ La présence de mycobactéries seules ne confirme pas l’infection.
    ✔️ Confirmation : symptômes + anomalies radiologiques + prélèvements répétés positifs, en excluant d’autres causes.
    6️⃣ Quel est le pronostic pour les patients touchés ? [6’22 – 7’51] 
    ✔️ Le pronostic dépend surtout de l’état pulmonaire préexistant et des pathologies sous-jacentes.
    7️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [7’52 – 9’41] 
    ✔️ Traitement antibiotique, drainage et kinésithérapie respiratoire, prise en charge nutritionnelle et activité physique (favorise l’évacuation des sécrétions pulmonaires). 
    8️⃣ Quel est le suivi proposer pour ces patients ? [9’42 – 11’31] 
    ✔️ Le traitement antibiotique prolongé (15– 24 mois) nécessite une surveillance rapprochée pour tolérance et efficacité.
    ✔️ Après traitement, visites tous les 3–6 mois, car le risque de réinfection reste élevé.
    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production
    Crédits : Sonacom
    -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
    RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
    - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
    - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
    - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.
    Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.
    Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
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    Maladie rare – Comprendre la Néphropathie à IgA

    13/04/2026 | 9 min
    2éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.
    Episode 2 : Maladie rare – Comprendre la Néphropathie à IgA
    Invité :
    Pr Nicolas Maillard, néphrologue, chef de service adjoint du service de néphrologie du CHU de Saint-Etienne, et co-responsable de la RCP nationale néphropathie à IgA, sous l'égide d'Orkid, la filière de santé des maladies rénales rares.
    https://www.chu-st-etienne.fr/Offre_De_Soins/Nephrologie/Presentation 
    https://www.filiereorkid.com/ 
     
    1️⃣ Quels signes cliniques ou symptômes doivent faire suspecter une néphropathie à IgA ? [0’36 – 3’39]
    ✔️ Hématurie macroscopique ou microscopique.
    ✔️ Protéinurie isolée ou associée, le plus souvent sans symptôme ressenti.
    ✔️ Hypertension artérielle parfois révélatrice, généralement asymptomatique.
    ✔️ Absence fréquente de symptôme malgré une atteinte rénale évolutive.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/
    2️⃣ Quelle est sa physiopathologie ? [3’40 – 5’02]
    ✔️ Production excessive d’IgA anormales d’origine muqueuse.
    ✔️ Formation de complexes immuns.
    ✔️ Dépôts glomérulaires responsables d’inflammation et d’atteinte rénale progressive.
    3️⃣ Quelles sont les causes de la production d’IgA dans cette maladie rare ? [5’02 -6’36]
    ✔️ Prédisposition génétique polygénique.
    ✔️ Facteurs environnementaux, notamment le microbiote.
    4️⃣ Quelle est l’influence de l’hygiène de vie dans l’évolution de la néphropathie à IgA ? [6’37 – 7’47]
    ✔️ Excès de sel, tabac et obésité accélèrent la progression.
    ✔️ Un mode de vie sain (régime équilibré, activité physique, pas de tabac) ralentit l’évolution.
    5️⃣ Quel est l’impact de la physiopathologie sur la prise en charge de cette maladie rare ? [7’47 – 9’08]
    ✔️ La compréhension de la physiopathologie a permis le développement de nouveaux traitements.
     
    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production
    Crédits : Sonacom
    ________________________________
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    Maladie rare - Le NeuroRare Minds Club

    08/04/2026 | 5 min
    Episode spécial : Maladie rare - Le NeuroRare Minds Club
    Invitée :
    Mme Marie-Noëlle Babinet, psychologue, docteure en neuropsychologie au centre hospitalier du Vinatier, à Lyon, et praticienne au centre de référence maladies rares coordonnateur GénoPsy Lyon de la filière AnDDI-Rares, dédié aux troubles du comportement d’origine génétique. 
    https://centre-ressource-rehabilitation.org/genopsy   
    https://anddi-rares.org/
     
    1️⃣ Qu’est-ce que le NeuroRare Minds Club ? [0’39 – 0’58] 
    ✔️ Réseau de psychologues et neuropsychologues favorisant les échanges et le partage d’expertise autour des maladies rares.
    2️⃣ Comment est née l’idée de ce club ? [0’59 – 1’37] 
    ✔️ Constat d’un isolement des praticiens face à des situations complexes en maladies rares.
    ✔️ Volonté de fédérer un réseau de psychologues et neuropsychologues concernés par ces pathologies.
    3️⃣ Comment fonctionne le NeuroRare Minds Club ? [1’38 – 2’33] 
    ✔️ Fonctionnement articulé autour d’échanges rapides via messagerie instantanée et de réunions bimestrielles en visioconférence, permettant le partage de cas cliniques, de ressources et de thématiques spécifiques.
    4️⃣ Quels résultats ont été obtenus depuis sa création ? [2’33 – 3’24] 
    ✔️ Création d’un réseau national, soutien entre praticiens et développement de projets collaboratifs en recherche sur les maladies rares.
    5️⃣ Quelle est l’ambition du NeuroRare Minds Club pour l’avenir ? [3’25 – 4’31] 
    ✔️ Développer la recherche et créer des ressources pour mieux comprendre les profils cognitifs et comportementaux des syndromes rares.
    6️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [4’32 – 5’23] 
    ✔️ Encourager les professionnels à accompagner les personnes avec des maladies rares en s’appuyant sur le soutien du réseau.
     
    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production
    Crédits : Sonacom
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    Maladie rare – Qu'appelle-t-on néphropathie à IgA ?

    03/04/2026 | 10 min
    1er épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.
    Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on néphropathie à IgA ?
    Invitée :
    Dr Anna Duval, néphrologue au sein du service de néphrologie, dialyse et transplantation des hôpitaux universitaires de Strasbourg.
    https://www.chru-strasbourg.fr/service/nephrologie-dialyse-et-transplantation/ 
     
    1️⃣ Qu'appelle-t-on néphropathie à IgA ? [0’34 – 1’50]
    ✔️ Maladie rénale due à des dépôts d’IgA au niveau d’une partie du glomérule rénal, provoquant inflammation et lésions rénales.
    ✔️ Pic d’incidence chez l’adulte jeune (20–30 ans), prédominance masculine en Europe, incidence plus élevée en Asie.
    ✔️ Origine multifactorielle avec des formes primitives ou secondaires.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/
    2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une néphropathie à IgA ? [1’51 – 2’35]
    ✔️ Elle peut être asymptomatique.
    ✔️ Hématurie microscopique ou macroscopique.
    ✔️ Protéinurie/albuminurie variable, pouvant évoluer vers un syndrome néphrotique.
    ✔️ Hypertension artérielle fréquente.
    3️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic les plus fréquentes de cette maladie rare ? [2’36 -3’27]
    ✔️ Découverte fortuite d’hématurie/protéinurie lors de bilans de routine.
    ✔️ Hématurie macroscopique post-infection
    ✔️ Bilan motivé par protéinurie, hypertension ou insuffisance rénale inexpliquées.
    ✔️ Confirmation du diagnostic par biopsie rénale.
    4️⃣ Comment réduire l'errance diagnostique de la néphropathie à l'IgA en France ? [3’28 – 4’38]
    ✔️Adresser rapidement à un néphrologue les patients présentant hématurie, protéinurie, hypertension ou altération de la fonction rénale.
    ✔️ Renforcer le dépistage des maladies rénales (médecine du travail par ex.).
    ✔️ Sensibiliser le grand public via des campagnes et événements dédiés aux maladies rénales (ex. semaine du Rein).
    5️⃣ Quel est le pronostic pour les patients touchés ? [4’39 – 5’19]
    ✔️ Pronostic hétérogène : certains restent stables, 20 - 30 % évoluent vers l’insuffisance rénale terminale.
    6️⃣ Que faire en cas de doute ou suspicion d’une néphropathie à IgA ? [5’20 – 5’54]
    ✔️ Confirmer et quantifier hématurie et protéinurie/albuminurie.
    ✔️ Rechercher les signes de gravité : hypertension, déclin de la fonction rénale, œdèmes, hématurie importante.
    ✔️ Adresser rapidement au néphrologue ou contacter le centre néphrologique.
     
    L’équipe :
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    Maladie rare – La filière Filnemus

    01/04/2026 | 8 min
    Invité :
    Pr Shahram Attarian, neurologue, professeur des universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille et praticien hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et de la SLA à l’hôpital de la Timone à Marseille, et coordonnateur de la filière Filnemus.
    https://fr.ap-hm.fr/site/centremnmsla 
    https://www.filnemus.fr 
     
    1️⃣ Qu’est-ce que la filière Filnemus ? [0’45 – 1’29]
    ✔️ Filière maladies rares dédiée aux maladies neuromusculaires.
    ✔️Prise en charge d’environ 400 pathologies rares : maladies musculaires, de la jonction neuromusculaire, du nerf périphérique (héréditaires et acquises), amyotrophies spinales...
    2️⃣ Comment est organisée la filière Filnemus ? [1’30 – 3’08]
    ✔️ Réseau national de 38 centres de référence et 28 centres de compétences.
    ✔️ Gouvernance collégiale : coordinateur, COPIL hebdomadaire, comité élargi trimestriel avec associations de patients.
    3️⃣ Quels sont ses objectifs ? [3’09 -3’56]
    ✔️ Mettre en œuvre les actions du 4ᵉ Plan Maladies Rares.
    ✔️Structurer les actions autour de 4 axes : soins et prise en charge, recherche, information/formation, Europe et international.
    4️⃣ Quels sont les grands projets d'actualité portés par Filnemus ? [3’57 – 5’43]
    ✔️ Réduire l’errance diagnostique et accélérer l’accès au diagnostic.
    ✔️ Favoriser les essais cliniques et l’accès aux thérapies innovantes.
    ✔️Structurer et harmoniser la prise en charge : protocoles nationaux de diagnostic et de soins, éducation thérapeutique, RCP nationales et régionales.
    5️⃣ Quels sont les grands enjeux de la filière Filnemus dans les années à venir ? [5’44 – 7’48]
    ✔️ Intégrer les innovations thérapeutiques et diagnostiques tout en renforçant expertise et ressources.
    ✔️ Exploiter l’intelligence artificielle et les bases de données pour améliorer le diagnostic et l’orientation des patients.
     
    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production
    Crédits : Sonacom
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À propos de RARE à l'écoute

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur :Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=frLinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=trueFacebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/X : https://twitter.com/EcouteRareAutres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)...RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
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Generated: 4/18/2026 - 9:30:31 PM