RARE à l'écoute

2éme épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.  
Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer un angiœdème héréditaire 
Invité : 
Dr Sébastien Sanges, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du département de médecine interne et immunologie clinique du CHU de Lille, membre du Centre de référence des Angiœdèmes à Kinines (CREAK) de Lille, et du groupe de relecture du PNDS sur l'angiœdème héréditaire, réalisé sous l'égide et en partenariat avec la filière MaRIH, répond à vos questions. 
https://www.chu-lille.fr/services/medecine-interne/   
https://marih.fr/  
 
1️⃣ Quelle est la démarche diagnostique à adopter devant un angiœdème ? [0’36 – 1’16]  
✔️ Confirmer qu’il s’agit bien d’un angiœdème. 
✔️ Déterminer son mécanisme ; mastocytaire ou bradykinique. 
✔️ Rechercher une origine héréditaire si l’angiœdème est bradykinique. 
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/  
2️⃣ Quels signes cliniques permettent de différencier un angiœdème d’un simple gonflement ? [1’16 – 2’40]  
✔️ Œdème localisé et asymétrique. 
✔️ Apparition aiguë et résolution spontanée, sans dépasser 5 à 7 jours. 
✔️ Absence de signes inflammatoires. 
3️⃣ Comment identifier le type d’angiœdème héréditaire ? [2’40 -5’34]  
✔️ Deux mécanismes principaux : angiœdèmes histaminiques (les plus fréquents) ou bradykiniques. 
✔️ Signes d’orientation : urticaire/prurit et crises courtes orientent vers une origine histaminique. 
✔️ Réponse aux traitements : antihistaminiques, corticoïdes ou adrénaline efficaces dans les formes histaminiques, inefficaces dans les formes bradykiniques. 
4️⃣ Comment reconnaître un angiœdème héréditaire lorsqu’il est d’origine bradykinique ? [5’35 – 7’40]  
✔️ Éliminer une cause médicamenteuse : notamment les IEC. 
✔️ Suspecter une forme héréditaire, en l’absence de cause médicamenteuse évidente. 
✔️ Confirmer le diagnostic : dosage du C1 inhibiteur puis confirmation génétique via les centres CREAK. 
5️⃣ Quels patients doivent être orientés vers un centre expert CREAK ? [7’41 – 8’45]  
✔️ Patients avec angiœdèmes complexes : diagnostics difficiles ou formes réfractaires aux traitements usuels. 
✔️ Suspicion d’angiœdème héréditaire : notamment en présence d’un contexte familial évocateur. 
6️⃣ Quels sont les risques liés à un retard ou à une erreur diagnostique dans cette maladie rare ? [8’46 – 10’21]  
✔️ Risque de complications graves, notamment respiratoires, en l’absence de traitement adapté. 
✔️ Altération importante de la qualité de vie liée aux crises imprévisibles. 
 
L’équipe : 
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute 
Cyril Cassard – Journaliste/Animation 
Hervé Guillot - Production 
Crédits : Sonacom 
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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : 
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. 
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. 
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. 
Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. 
Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

2éme épisode / 3, de la série sur la filière FILSLAN.  
Episode 2 : Maladie rare – FILSLAN : Le réseau ACT4ALS-MND 
Invitée : 
Pr Gaëlle Bruneteau, neurologue au sein du service de neurologie de l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, membre du Centre de Référence SLA Paris Île-de-France et co-coordonnatrice du réseau ACT4ALS-MND.  
https://www.aphp.fr/pitie-salpetriere/service-de-neurologie    
https://act4als.org/   
https://portail-sla.fr/
 
1️⃣ Qu'est-ce que le réseau ACT4ALS-MND ? [0’56 – 1’38]  
✔️ Réseau français de recherche clinique dédié à la SLA et aux maladies du motoneurone. 
✔️ Créé en 2020 à l’initiative de FILSLAN. 
✔️ Regroupe les 22 centres de référence et de compétence répartis sur tout le territoire français. 
2️⃣ Comment est-il structuré ? [1’38 – 2’58]  
✔️ Coordination centrale à l’Institut du cerveau par une équipe dédiée. 
✔️ Organisation reposant sur un comité de coordination, un conseil scientifique et les 22 centres SLA français. 
✔️ Réseau labellisé F-CRIN en 2021. 
3️⃣ Quels sont les objectifs de ACT4ALS-MND ? [2’59 -4’17]  
✔️ Développer les essais cliniques dans la SLA et les maladies du motoneurone. 
✔️ Faciliter l’accès et la participation des patients français à la recherche. 
✔️ Soutenir et coordonner l’ensemble des projets de recherche, renforcer l’attractivité de la France dans ce domaine. 
4️⃣ Comment ce réseau facilite-t-il l'accès des patients aux essais cliniques ? [4’18 – 7’23]  
✔️ Mobilise les 22 centres SLA français pour élargir l’accès aux essais cliniques. 
✔️ Facilite et accélère la mise en œuvre d’études cliniques. 
✔️ Accompagne les projets de recherche de leur conception jusqu’au suivi des patients. 
5️⃣ Quelles actions ont été rendues possibles grâce à sa mise en place ? [7’24 – 9’00]  
✔️ Augmentation du nombre d’essais thérapeutiques, de centres participants et de patients inclus. 
✔️ Meilleure position de la France en Europe pour le recrutement dans les essais SLA. 
✔️ Accès aux essais élargi grâce à une plus forte implication des centres de la filière. 
6️⃣ Quelles sont les ambitions d'ACT4ALS-MND pour les années à venir dans la lutte contre la sclérose latérale amyotrophique ? [9’00 – 11’12]  
✔️ Accélérer la mise en place des essais cliniques précoces grâce au dispositif fast-track. 
✔️ Développer les essais plateforme pour tester plusieurs traitements simultanément. 
✔️ Soutenir de grandes cohortes de recherche, notamment sur le microbiote intestinal et la SLA (cohorte ALS-Gut). 
 
L’équipe : 
Virginie Druenne - Ambassadrice RARE à l’écoute 
Cyril Cassard – Journaliste/Animation 
Hervé Guillot - Production 
Crédits : Sonacom 
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Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares. 
Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

1er épisode / 5, de la série sur l’angiœdème héréditaire.  
Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on angiœdème héréditaire ? 
Invité : 
Dr Fabien Pontille, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du département de médecine interne et d’immunologie clinique du CHU de Nancy, référent du Centre de compétences des angiœdèmes à kinines (CREAK) de Nancy et membre du groupe de relecture du PNDS sur l'angiœdème héréditaire, réalisé sous l'égide et en partenariat avec la filière MaRIH.  
https://www.chru-nancy.fr/index.php/maladies-rares#centres-de-comp%C3%A9tences   
https://marih.fr/  
 
1️⃣ Qu'appelle-t-on angiœdème héréditaire ? [0’37 – 1’12]  
✔️ Maladie génétique rare. 
✔️Crises récurrentes d’œdème : atteintes cutanées, digestives ou des voies aériennes supérieures apparaissant généralement dès l’enfance ou l’adolescence. 
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/langioedeme-hereditaire/
2️⃣ Quelles sont les manifestations cliniques les plus fréquentes de l'angiœdème héréditaire ? [1’13 – 2’14]  
✔️ Œdèmes récurrents non prurigineux, sans urticaire, touchant peau et muqueuses. 
✔️ Atteintes fréquentes : membres, visage, voies aériennes et tube digestif avec douleurs abdominales intenses. 
✔️ Durée moyenne des crises 48 à 72 heures, avec régression spontanée. 
3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’14 -3’11]  
✔️ Excès de bradykinine responsable d’une augmentation de la perméabilité vasculaire à l’origine des œdèmes. 
✔️ Maladie génétique autosomique dominante liée le plus souvent à un déficit en C1 inhibiteur. 
4️⃣ Comment différencier un angiœdème héréditaire d’un œdème allergique ou d’une urticaire ? [3’11 – 4’00]  
✔️ Angiœdème héréditaire : œdèmes récidivants sans urticaire, prolongés et résistants aux antihistaminiques. 
✔️ Œdème allergique/mastocytaire : présence fréquente d’urticaire, crises plus brèves et bonne réponse aux antihistaminiques. 
5️⃣ Quel est l’impact sur la qualité de vie des patients touchés ? [4’00 – 5’18] 
✔️ Crises imprévisibles, douloureuses et invalidantes affectant vie scolaire, professionnelle et sociale. 
✔️ Anxiété importante : craintes de crises sévères, notamment laryngées, avec risque d’asphyxie. 
✔️ Errance diagnostique fréquente : retards de diagnostic pouvant entraîner souffrance psychologique et prises en charge inadaptées. 
6️⃣ Que faire en cas de doute ou suspicion d’un angiœdème héréditaire ? [5’18 – 6’32]  
✔️ Évoquer le diagnostic devant des angiœdèmes récidivants sans urticaire et résistants aux antihistaminiques. 
✔️ Orienter rapidement vers un centre expert ou de compétences CREAK pour confirmation diagnostique. 
✔️ Confirmer et dépister : bilan du C1 inhibiteur ± génétique, puis enquête familiale si le diagnostic est confirmé. 
 
L’équipe : 
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute 
Cyril Cassard – Journaliste/Animation 
Hervé Guillot - Production 
Crédits : Sonacom 
___________________________________________________
RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : 
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. 
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. 
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. 
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1er épisode / 3, de la série sur la filière FILSLAN.  
Episode 1 : Maladie rare – FILSLAN : ses pathologies, son organisation 
Invité : 
Pr Philippe Couratier, chef du service de neurologie du CHU de Limoges, coordonnateur du centre de référence sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) et animateur de la filière FILSLAN.  
https://www.chu-limoges.fr/service-medical/neurologie/   
https://portail-sla.fr/  
 
1️⃣ Qu’est-ce que la filière FILSLAN ? [0’46 – 2’00]  
✔️ Filière nationale dédiée aux maladies rares du neurone moteur, notamment la SLA (maladie de Charcot). 
✔️ Créée dans le cadre du Plan National Maladies Rares pour structurer et améliorer la prise en charge sur tout le territoire. 
✔️ Vise à mieux coordonner les soins, développer la recherche et diffuser les connaissances sur ces maladies. 
2️⃣ Comment est organisée la filière FILSLAN, quels sont les acteurs qui la constituent ? [2’01 – 3’47]  
✔️ Centres de référence et de compétence SLA, assurant la prise en charge des patients sur le territoire. 
✔️ Équipes de recherche et laboratoires impliqués dans la recherche translationnelle. 
✔️ Associations de patients, acteurs essentiels de l’accompagnement et de la représentation. 
3️⃣ Comment la filière FILSLAN permet-elle d'améliorer la coordination du parcours de soins des patients ? [3’48 -5’18]  
✔️ Améliore l’orientation des patients vers les centres SLA dès le diagnostic. 
✔️ Harmonise les pratiques (réseau, des réunions régulières). 
✔️ Renforce la coordination entre professionnels de santé. 
✔️ Assure un suivi multidisciplinaire et un parcours de soins plus lisible et adapté. 
4️⃣ Quelles sont les principales actions portées par la filière FILSLAN ? [5’19 – 6’56]  
✔️ Formation des professionnels de santé. 
✔️ Élaboration de protocoles nationaux de diagnostic et de soins. 
✔️Organisation de réunions de concertation pluridisciplinaires régulières pour les cas complexes. 
✔️ Diffusion d’informations fiables et de ressources pour les patients et les aidants. 
✔️ Accompagnement global des acteurs, du diagnostic jusqu’au suivi au long cours. 
5️⃣ Quelle est la place de la recherche au sein de la filière FILSLAN ? [6’57 – 9’04]  
✔️ Rôle de structuration et de coordination de la recherche en SLA. 
✔️ Mise en réseau des centres pour favoriser les collaborations et les études multicentriques. 
✔️ Organisation de journées nationales pour partager les avancées scientifiques. 
✔️ Soutien aux projets de recherche clinique et fondamentale. 
6️⃣ Quels sont les enjeux de la filière FILSLAN pour les années à venir ? [9’05 – 10’37]  
✔️ Renforcer la prise en charge globale et le lien hôpital-domicile. 
✔️ Accélérer la recherche de traitements efficaces. 
✔️ Faciliter l’accès à l’innovation et aux essais cliniques. 
✔️ Harmoniser les pratiques et les données à l’échelle européenne. 
 
L’équipe : 
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute 
Cyril Cassard – Journaliste/Animation 
Hervé Guillot - Production 
Crédits : Sonacom 
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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : 
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. 
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. 
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. 
Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares. 
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3éme épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD.  
Episode 3 : Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du clinicien 
Invitées : 
Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, chef du service de néphrologie pédiatrique dialyse et transplantation de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et le Pr Emillie Cornec - Le Gall, néphrologue et chef du service de néphrologie, dialyse et transplantation rénale au CHU de Brest, co-animatrices de la filière ORKiD.  
https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-nephrologie-pediatrique   
https://www.chu-brest.fr/notre-offre-de-soin/nephrologie-dialyse-et-transplantation-renale   
https://www.filiereorkid.com/  
 
1️⃣ Quels sont les principaux apports de la filière ORKiD pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et le suivi des patients atteints de maladies rénales rares ? [0’51 – 3’19]  
✔️ Accélération du diagnostic et réduction de l’errance diagnostique grâce à un réseau national et européen d’experts. 
✔️ Coordination du parcours de soins entre professionnels, centres experts et associations de patients. 
✔️ Outils concrets pour les médecins et les patients (RCP, protocoles de soins, cartes d’urgence). 
✔️ Amélioration globale de la prise en charge : formation, ETP, transition et recherche. 
2️⃣ Quels sont aujourd’hui les principaux défis du diagnostic génétique dans les maladies rénales rares ? [3’20 – 6’34]  
✔️ Une part importante des maladies rénales rares reste sans diagnostic, avec nécessité de mieux reconnaître l’incertitude diagnostique. 
✔️ Amélioration de l’accès et de l’utilisation du diagnostic. 
✔️ Temps dédié et de consultations spécialisées en néphrogénétique. 
✔️ Renforcement de la formation des néphrologues et diffusion des compétences sur le territoire. 
3️⃣ Comment les découvertes en génétique sont-elles traduites en application clinique concrète et en quoi influencent-elles le traitement et la prise en charge des patients ? [6’35 -9’31]  
✔️ La génétique permet d’adapter les traitements et d’orienter à une médecine plus personnalisée. 
✔️ Elle aide à éviter des traitements inutiles ou délétères et à mieux gérer transplantation et suivi familial. 
✔️ Elle contribue à lutter contre l’errance diagnostique, même si le diagnostic génétique n’est pas systématique. 
4️⃣ Comment la recherche est-elle intégrée dans la pratique quotidienne et quels en sont les bénéfices pour les patients ? [9’32 – 11’38]  
✔️ La recherche améliore le diagnostic et le suivi (génétique, outils moins invasifs, IA). 
✔️ Elle permet le développement de traitements personnalisés, parfois ciblés sur des mutations rares. 
✔️ Elle accélère les progrès grâce aux réseaux nationaux et européens et aux essais cliniques. 
 
L’équipe : 
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute 
Cyril Cassard – Journaliste/Animation 
Hervé Guillot - Production 
Crédits : Sonacom 
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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : 
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. 
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. 
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. 
Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares. 
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