RARE à l'écoute

3éme épisode / 3, de la série sur la filière BRAIN-TEAM.
Episode 3 : Maladie rare – Actions d’accompagnement de la filière BRAIN-TEAM
Invitée :
Madame Sophie Bernichtein, cheffe de projet de la filière BRAIN-TEAM. 
https://brain-team.fr/
 
1️⃣ Quel est le rôle d’un chef de projet au sein de la filière BRAIN-TEAM ? [0’33 – 1’11] 
✔️ Coordonner l’activité des centres maladies rares neurologiques affiliés à BRAIN-TEAM.
✔️Mobiliser un réseau d’acteurs clés autour de la prise en charge globale des patients.
2️⃣ Quels sont les objectifs de la plateforme d’accompagnement médico-social de BRAIN-TEAM ? [1’12 – 3’02] 
✔️ Soutien aux patients présentant des troubles cognitifs et moteurs évolutifs, souvent complexes.
✔️ Accompagnement des familles et des soignants face à des besoins médico-sociaux variés (droits, dossiers MDPH, séjours de répit, entrée en institution).
✔️ Coordination entre les actions sanitaires et médico-sociales pour un parcours de vie et de soins global.
3️⃣ En quoi le programme AIDAN se distingue-t-il dans l’accompagnement des aidants ? [3’03 -6’22] 
✔️ Soutien aux aidants avec modules pluridisciplinaires adaptés à leurs besoins.
✔️ Thématiques clés : rôle d’aidant, médico-social, juridique, médiation familiale, santé et bien-être, relations entre aidants, évolution de la pathologie.
✔️ Groupes de taille humaine pour favoriser les échanges avec les professionnels.
4️⃣ Quel est le rôle du centre de ressources psychologiques ; comment soutient-il la coordination des acteurs de soins ? [6’23 – 8’01] 
✔️ Soutien psychologique adapté pour patients et proches.
✔️ Accompagnement des associations de patients.
✔️ Coordination et formation des professionnels des centres BRAIN-TEAM.
5️⃣ Quels nouveaux services propose BRAIN-TEAM pour renforcer l’accompagnement des patients ? [8’02 – 10’30] 
✔️ Pôle kinésithérapie : accès à la rééducation et formation des professionnels.
✔️ Brain Mouv’ : outils d’auto-rééducation en ligne pour les patients.
✔️ Brain CAAT : communication alternative adaptée pour patients en perte d’autonomie.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.
Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.
Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Syndrome de Gilles de La Tourette
Invité :
Dr Andreas Hartmann, neurologue au sein du département de neurologie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, coordinateur du centre de référence Stéréotypies motrices rares et syndrome Gilles de la Tourette, affilié à la filière Brain-Team et coordinateur de la rédaction du PNDS sur le syndrome Gilles de la Tourette, réalisé sous l'égide de la filière Brain-Team. 
https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-syndrome-gilles-de-la-tourette/ 
https://brain-team.fr/
 
1️⃣ Qu’appelle-t-on syndrome de Gilles de La Tourette ? [0’35 – 2’04] 
✔️ Tics moteurs et vocaux multiples depuis plus d’un an, début avant 18 ans.
✔️ Trouble neurodéveloppemental décrit par Gilles de la Tourette, touchant 0,5 à 1% des enfants en âge scolaire.
2️⃣ Quelles en sont les manifestations cliniques ? [2’05 – 3’10] 
✔️ Tics moteurs simples ou complexes.
✔️ Tics vocaux simples ou complexes.
3️⃣ Quels sont les mythes à déconstruire concernant cette maladie rare ? [3’11 –4’11]
✔️ La coprolalie et les gestes obscènes ne sont pas obligatoires. 
✔️ Le comportement et l’intelligence ne sont pas altérés par le syndrome lui-même. 
✔️ Une vie normale est le plus souvent possible malgré les tics. 
4️⃣ Quelle est sa physiopathologie ? [4’11 – 5’17] 
✔️ Trouble du neurodéveloppement lié à une maturation cérébrale atypique, notamment des circuits neuronaux.
✔️ Physiopathologie encore incomplètement élucidée.
5️⃣ Quels sont les enjeux de prise en charge du syndrome de Gilles de La Tourette ? [5’18 – 6’48] 
✔️ Adapter la prise en charge à la demande du patient en fonction de l’impact des tics sur la qualité de vie.
6️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [6’49– 9’22] 
✔️ Prise en charge graduée : TCC (thérapie cognitive et comportementale) en première intention, médicaments à faibles doses si nécessaire, et options ciblées pour les formes sévères.
7️⃣ Comment s’opère le suivi ? [9’23 – 10’37] 
✔️ Suivi régulier et global : 1-2 fois par an pour évaluer tics, traitements et comorbidités en collaboration avec les psychiatres/pédopsychiatres.
✔️ De l’enfance à la fin de l’adolescence, les tics diminuant souvent à l’âge adulte.
8️⃣ Quelles sont les pistes de recherche actuelles sur la maladie ? [10’38 – 12’18] 
✔️ Développement de nouvelles thérapies comportementales, médicaments spécifiquement ciblés sur les tics, approches innovantes.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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3éme épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané. 
Episode 3 : Maladie rare – Prendre en charge un mycosis fongoïde
Invitée :
Dr Caroline Ram-Wolff, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'hôpital Saint-Louis à Paris, spécialisée dans la prise en charge des lymphomes cutanés, coordinatrice de la RCP (réunion de concertation pluridisciplinaire), et coordinatrice médicale du conseil scientifique du GFELC, le Groupe Français d'Etudes des Lymphomes Cutanés. 
https://hopital-saintlouis.aphp.fr/dermatologie/
https://www.gfelc.org/
 
1️⃣ Quels sont les objectifs du traitement du mycosis fongoïde ? [0’40 – 1’10] 
✔️ Atténuer les symptômes tels que les démangeaisons, les brûlures et les plaques visibles.
✔️ Limiter l’évolution de la maladie vers des formes plus avancées.
✔️ Viser une rémission.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/
2️⃣ Quels sont les critères de choix des traitements pour cette maladie rare ? [1’11 – 1’54] 
✔️ Traitement choisi selon le stade de la maladie.
3️⃣ Quels traitements locaux sont disponibles pour les patients concernés ? [1’55 -2’30] 
✔️ Dermocorticoïdes, chimiothérapie topique, photothérapie UV. 
4️⃣ Quels traitements systémiques sont disponibles pour les patients concernés ? [2’31 – 3’32] 
✔️ De nombreux traitements systémiques, adaptés à chaque patient. 
5️⃣ Quel suivi proposer aux patients touchés par un mycosis fongoïde ? [3’32 – 4’14] 
✔️ Suivi adapté au stade et au traitement : 1 à 2 fois par an pour les formes précoces, et tous les 3 à 4 mois ou selon le rythme des perfusions pour les traitements systémiques.
6️⃣ Comment s’opère la coordination des soins entre les centres experts et les dermatologues de ville ? [4’15 – 5’06] 
✔️ Diagnostic initial par le dermatologue de ville, confirmation et bilan en centre expert GFELC via RCP, puis suivi partagé entre dermatologue de ville et centre expert selon la complexité du cas.
7️⃣ Quelle est la place de l’éducation thérapeutique dans la prise en charge des patients concernés ? [5’07 – 5’44] 
✔️ Permettre au patient de comprendre sa maladie, 
✔️ Expliquer les traitements et leurs conséquences pour assurer l’adhésion, 
✔️ Accompagnement psychologique, social et via les associations de patients.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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2éme épisode / 3, de la série sur la filière BRAIN-TEAM.
Episode 2 : Maladie rare – Présentation des maladies prises en charge par la filière BRAIN-TEAM
Invitée :
Dr Claire Ewenczyk, neurologue à l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, praticien au sein du Centre de référence coordonnateur de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux de la filière BRAIN-TEAM. 
https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/neurogenetique/
https://brain-team.fr/
 
1️⃣ Quels sont les grands groupes d’atteintes pris en charge par la filière BRAIN-TEAM ? [0’46 – 1’19] 
✔️ Six grands groupes d’atteintes : motrices, cognitives, inflammatoires et auto-immunes, vasculaires, atteintes de la substance blanche et troubles du sommeil.
2️⃣ Quelles sont les principales pathologies prises en charge par la filière et les principaux centres de référence concernés ? [1’20 – 2’28] 
✔️ 11 centres de référence organisés selon une porte d’entrée clinique, radiologique (IRM) ou mécanistique.
✔️ Pathologies cliniques : maladies neurogénétiques (Huntington, ataxies, paraplégies spastiques), mouvements anormaux rares, atrophie multisystématisée, troubles rares du sommeil, démences rares ou précoces.
✔️ Pathologies radiologiques : leucodystrophies, leucoencéphalopathies rares, neurodégénérescences avec dépôts intracérébraux.
✔️ Pathologies mécanistiques : maladies vasculaires et inflammatoires rares du SNC, encéphalites auto-immunes et paranéoplasiques.
3️⃣ À quel moment les médecins doivent-ils orienter leurs patients vers la filière BRAIN-TEAM ? [2’29 -3’30] 
✔️ Penser à BRAIN-TEAM quand le patient présente une atteinte du système nerveux central (cerveau ou moelle épinière) sans diagnostic évident.
4️⃣ Comment identifier les centres experts de la filière BRAIN-TEAM ? [3’31 – 4’04] 
✔️ Informations et contacts des centres BRAIN-TEAM disponibles sur www.brain-team.fr.
5️⃣ Comment s’organise la prise en charge des patients touchés par une maladie rare du SNC au sein de BRAIN-TEAM ? [4’04 – 5’35] 
✔️ Prise en charge diagnostique et thérapeutique complète avec examens spécialisés et tests génétiques.
✔️Suivi multidisciplinaire, accès à traitements innovants, participation possible aux programmes de recherche clinique.
6️⃣ Pour la filière BRAIN-TEAM, quelles sont les avancées récentes et les grands enjeux pour les années à venir ? [5’36 – 7’33] 
✔️ Réduction de l’errance diagnostique grâce au séquençage pangénomique et thérapies innovantes.
✔️ Enjeux futurs : élargir l’accès aux centres et aux traitements, renforcer les réseaux et les collaborations, préparer les moyens pour diffuser les thérapies innovantes.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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2ème épisode / 5, de la série sur le Lymphome T cutané.
Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer un mycosis fongoïde
Invité :
Pr Nicolas Ortonne, pathologiste au sein du département de pathologie de l’hôpital Henri-Mondor à Créteil, chef d’une équipe de recherche médicale de l’Institut Mondor rattachée à l’Inserm, membre du conseil scientifique du GFELC, le Groupe Français d’Études des Lymphomes Cutanés, et coordonnateur pathologiste du réseau français des lymphomes cutanés.
https://www.aphp.fr/henri-mondor/service-de-laboratoire-danapathologie
https://www.gfelc.org/ 
 
1️⃣ Comment réaliser le diagnostic de mycosis fongoïde ? [0’36 – 3’06]
✔️ Évaluation clinique des lésions.
✔️ Biopsies cutanées analysées en histologie et immunohistochimie.
✔️ Recherche de clonalité et biopsies répétées.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lymphomes-t-cutanes/ 
2️⃣ En cas de persistance de doute, à quel intervalle réaliser une nouvelle biopsie? [3’07 – 4’20]
✔️ Pas de consensus sur le délai, réévaluation si les lésions évoluent.
3️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [4’21 -5’42]
✔️ Dermatoses inflammatoires fréquentes.
4️⃣ Peut-on identifier des paramètres pronostiques dès le stade du diagnostic ? [5’43 – 8’24]
✔️ Peu de marqueurs histologiques fiables pour prédire l’évolution.
5️⃣ Comment effectuer le diagnostic de récidive de cette maladie rare ? [8’25 – 9’26]
✔️ Même critères que pour le diagnostic initial : aspect clinique des lésions, analyse histologique et expression de certains marqueurs lymphocytaires, clonalité.
6️⃣ Quelle sera la place de l’intelligence artificielle dans le diagnostic à l’avenir ? [9’27 – 11’04]
✔️ Prometteuse pour le diagnostic différentiel et l’identification des patients à risque évolutif.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.
Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.
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