RARE à l'écoute

1er épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.
Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on mastocytose ?
Invité :
Dr Julien Rossignol, hématologue au sein du service d’hématologie adulte des hôpitaux Necker–Enfants malades et Cochin, membre du laboratoire du Pr Hermine à l’Institut IMAGINE, médecin référent du centre de référence des maladies rares des mastocytoses (CEREMAST) affilié à la filière MaRIH, et coordinateur de la rédaction du PNDS sur les mastocytoses avancées de l’adulte, publié sous l’égide du CEREMAST et de la filière MaRIH. 
https://maladiesrares-necker.aphp.fr//ceremast/ 
https://marih.fr/ 
 
1️⃣ Qu'appelle-t-on mastocytose ? [0’41 – 2’02] 
✔️ Ensemble de maladies clonales du mastocyte.
✔️ Pathologies hétérogènes pouvant toucher seulement la peau ou d’autres organes. 
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/
2️⃣ Quels sont les différents types de mastocytoses ? [2’03 – 4’04] 
✔️Mastocytose cutanée (fréquente chez l’enfant),
✔️Mastocytose systémique indolente (fréquente chez l’adulte), 
✔️Mastocytose systémique avancée (rare), 
✔️Mastocytose médullaire.
3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [4’05 -6’00]
✔️ Formes non avancées : mutation KIT → prolifération clonale des mastocytes.
✔️ Formes avancées : mutations KIT + autres mutations (TET2, SRSF2…). 
4️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs des mastocytoses, dans quel contexte apparaissent-ils ? [6’01 – 9’23]
✔️ Signes cutanés typiques : urticaire pigmentaire, signe de Darier.
✔️ Signes liés à l’activation mastocytaire : flushs, prurit, bronchospasmes, troubles digestifs, réactions anaphylactiques possibles.
✔️ Signes d’infiltration organique (formes avancées) : cytopénies, atteinte d’organes (foie, rate, os, tube digestif), perte de poids, altération de l’état général.
5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d’une mastocytose ? [9’24 – 13’12] 
✔️ Biopsie des lésions cutanées suspectes, dosage de la tryptase devant une ostéoporose précoce une anaphylaxie idiopathique ou symptômes d’activation mastocytaire.
✔️ Adressage aux centres de référence ou de compétence des mastocytoses pour bilan complet, suivi spécialisé et prévention des complications.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.
Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.
Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie rare - Le Syndrome KAT6
Invitée :
Pr Estelle Colin, professeur de médecine génétique, chef du service de génétique du CHU d'Angers, et coordinatrice du centre de référence constitutif anomalie du développement, CLAD-Ouest, affilié à la filière AnDDI-Rares. 
https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/genetique-133983.kjsp 
https://anddi-rares.org/ 
 
1️⃣ Qu'appelle-t-on syndrome KAT6 ? [0’26 – 0’53] 
✔️ Syndromes génétiques ultra rares, causés par un variant pathogène dans le gène KAT6A ou KAT6B.
2️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [0’54 – 3’19] 
✔️ Les gènes KAT6 régulent l’expression d’autres gènes, influençant le développement neurologique, cardiaque, crânio-facial et de nombreux organes.
3️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter un syndrome KAT6 ? [3’20 –5’25] 
✔️ Expression clinique variable d’un patient à l’autre.
✔️ KAT6A : retard neurodéveloppemental, troubles du langage, hypotonie, anomalies cardiaques, parfois microcéphalie.
✔️ KAT6B : particularités morphologiques, microcéphalie, hypothyroïdie congénitale, troubles neurodéveloppementaux. Malformations cardiaques, rénales et génitales, et retard de croissance à des degrés variables.
4️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [5’26 – 6’30] 
✔️ Confirmation par séquençage du génome identifiant un variant pathogène KAT6A ou KAT6B.
5️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion d’un syndrome KAT6 ? [6’30 – 7’09] 
✔️ Orientation vers les centres de compétence ou de référence des filières AnDDI-Rares et DéfiScience. 
6️⃣ Quelle prise en charge proposer à ces jeunes patients ? Quelles sont les pistes de recherche actuelles sur la maladie ? [7’10 – 9’35] 
✔️ Prise en charge symptomatique et adaptée à chaque enfant.
✔️ Accompagnement global : kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie, éducation spécialisée.
✔️ Recherche : comprendre le rôle épigénétique des protéines KAT6, développer des modèles expérimentaux et explorer des approches thérapeutiques ciblées. 
7️⃣ Quelle est la place de l’association de patients KAT6 France ? [9’36 – 11’22] 
✔️ Soutien et orientation des familles, réduction de l’isolement.
✔️ Sensibilisation du public, des professionnels et des autorités de santé.
✔️ Promotion et soutien à la recherche sur les syndromes KAT6.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Episode spécial : Maladie rare - Comment soutenir les parents aidants ?
Invité :
Dr Denis de Valmont, médecin et cofondateur d'Assur-Aidant BabySafe Solutions. 
https://babysafe.solutions/
 
1️⃣ Qu’est-ce que BabySafe Solutions, comment a-t-elle été créée ? [0’42 – 3’11] 
✔️ Expérience de médecin dans l’assurance, confronté aux parents d’enfants nés avec déficience ou handicap.
✔️ Constat : les procédures de recherche de responsabilité aboutissent peu, absorbent l’énergie des parents et compliquent leur accompagnement de l’enfant.
✔️ Création d’une assurance collective offrant un soutien et une indemnisation aux parents aidants dès la naissance de l’enfant.
2️⃣ Comment fonctionne la garantie déficience à la naissance, quels avantages apporte-t-elle aux parents aidants ? [3’12 – 5’34] 
✔️ Assurance collective mutualisée, garantissant la couverture d’un ensemble de salariés.
✔️ Soutien immédiat et inconditionnel aux familles d’enfants porteurs de déficience ou nés grands prématurés.
✔️ Indemnisation financière jusqu’au 5ᵉ anniversaire de l’enfant, accompagnement dédié via un conseiller et des partenaires mobilisables.
3️⃣  Quels types de soutien pratique sont proposés aux familles dès la naissance d’un enfant en situation de handicap ? [5’34 –6’49] 
✔️ Financements pour accéder aux services adaptés aux besoins spécifiques de chaque famille.
✔️ Accès à un réseau de partenaires labellisés proposant pair-aidance, soutien psychologique, assistance administrative, remboursement de restes à charge, financement de séjours adaptés...
4️⃣  Quelle portée aurait la reconnaissance de la qualité de travailleur aidant pour les salariés et les entreprises ? [6’50 – 8’10] 
✔️ Mesure phare du livre blanc « Le pouvoir d’agir des parents-aidants » : proposition de création de la RQTA (Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Aidant), en miroir de la RQTH.
✔️ Objectif : porter la RQTA auprès du pouvoir politique pour qu’un futur projet de loi définisse les droits associés.
5️⃣  Quels obstacles principaux doivent être levés pour favoriser l’adoption des solutions proposées aux aidants ? [8’11 – 10’14] 
✔️ Les parents aidants se reconnaissent encore peu comme tels.
✔️ L’aidance parentale reste sous-estimée dans sa charge réelle.
✔️ Les entreprises commencent à s’emparer du sujet, mais les solutions restent rares.
6️⃣  Quel message adresser aux aidants et aux décideurs ? [10’14 – 11’57] 
✔️ Encourager les parents aidants à se déclarer auprès de leur employeur pour mieux concilier vie professionnelle et rôle d’aidant.
✔️ Les décideurs doivent reconnaître l’importance stratégique des aidants pour les entreprises.
✔️ Les salariés aidants représentent un gisement de compétences qui reste encore à exploiter.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Episode spécial : Maladie rare - Le rôle des aidants dans les maladies rares
Invitée :
Mme Sophie Lecommandoux, fondatrice et présidente de l'association APASC, l'Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino. 
https://www.apasc.fr/
 
1️⃣   Qu’est-ce que l’APASC, comment a-t-elle été créée ? [0’39 – 2’41] 
✔️ APASC : Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino
✔️ Création par Mme Lecommandoux, motivée par la naissance de sa fille avec le syndrome de Currarino.
✔️ Objectif : soutenir les familles, diffuser l’information et contribuer à la recherche médicale.
✔️ Association intégrée à plusieurs réseaux et filière de maladies rares (Neurosphinx, MAREP, Alliance Maladies Rares).
2️⃣   Quel impact les outils d’information ont-ils sur le quotidien des familles et des aidants ? [2’42 – 5’17] 
✔️ Livret créé en 2020 pour aider enfants et parents à comprendre et communiquer sur la maladie rare.
✔️ Favorise la communication intrafamiliale, avec l’entourage et les professionnels de santé, préparant à l’éducation thérapeutique.
3️⃣   En quoi la formation à l’éducation thérapeutique du patient est-elle déterminante dans l’accompagnement de la transition enfant-adulte ? [5’18 –7’09] 
✔️ Formation à l’ETP pour renforcer le savoir expérientiel et l’accompagnement des familles auprès des professionnels de santé.
✔️ Soutien des adolescents dans la transition vers l’âge adulte, période à risque de rupture de soins ou de décrochage.
4️⃣   Quelles sont les principales difficultés rencontrées par les mamans aidantes face à la maladie de leur enfant ? [7’10 – 9’43] 
✔️ Charge émotionnelle et psychologique. 
✔️ Charge de soins et organisation.
✔️ Difficultés matérielles et financières.
✔️ Isolement et manque de reconnaissance.
5️⃣   Comment l’aidance transforme-t-elle la vie familiale et la vie professionnelle ? [9’44 – 11’17] 
✔️ Centralisation des soins, suivi médical et soutien émotionnel par la mère, impact sur le couple et la fratrie.
✔️ Réduction ou aménagement d’activité, mise en retrait du marché du travail, risque de perte d’autonomie financière et précarisation économique.
✔️ Rôle essentiel des mères aidantes peu reconnu par les institutions et la société.
6️⃣   Quel message adresser aux aidants et aux associations ? [11’18 – 13 ’14] 
✔️ Valorisation du courage et de l’engagement des aidants, notamment des mamans ; importance de briser le silence autour de leur rôle.
✔️ Chaque geste compte ; la mobilisation collective soutient les familles et inspire les professionnels de santé.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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5éme épisode / 5, de la série sur l’Artérite à cellules géantes. 
Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une artérite à cellules géantes
Invitée :
Mme Brigitte Barb, membre du bureau de l'association France Vascularites. 
https://www.association-vascularites.org/
 
1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte de l’artérite à cellules géantes ? [0’20 – 0’53] 
✔️ Symptômes initiaux (douleurs et maux de tête) apparus quatre mois avant le diagnostic.
✔️ Aggravation progressive avec fièvre persistante et grande fatigue.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/arterite-a-cellules-geantes-ou-maladie-de-horton/
2️⃣   Comment s’est déroulé le diagnostic ? [0’54 – 2’05] 
✔️ CRP élevée détectée par le médecin → scanner révélant une aortite aiguë.
✔️ Orientation vers le centre de référence et diagnostic posé après trois semaines d’examens approfondis.
3️⃣   Comment s’organise la prise en charge ? [2’06 -2’31] 
✔️ Suivi initial mensuel au centre expert pour examens et ajustement thérapeutique.
✔️ Une fois en rémission : rendez-vous annuel au centre et suivi régulier par le médecin traitant.
4️⃣   Quelles sont les circonstances de la rencontre avec l’association France Vascularites ? [2’32 – 3’13] 
✔️ Contact initial avec l’Alliance Maladies Rares, qui oriente les patients concernés vers l’association France Vascularites.
✔️ L’association apporte écoute, soutien, réponses aux questions et partage d’expériences avec d’autres patients.
5️⃣ Quelles sont les motivations à devenir membre du bureau de l'association France Vascularites ? [3’14 – 4’06] 
✔️ S’investir dans l’association pour partager son témoignage et soutenir d’autres patients.
✔️ Aider à se sentir moins seul au moment du diagnostic et accompagner tout au long de la maladie.
6️⃣   Quelles sont les actions menées par France Vascularites pour les patients concernés ? [4’07 – 6’59] 
✔️ Écoute, soutien et accompagnement des patients : permanences téléphoniques, rencontres avec experts, formations, cafés papote...
✔️ Information, participation à la recherche clinique.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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