RARE à l'écoute

• Maladie rare – Reconnaître l’XLH chez l’adulte

  4éme épisode / 5 de la série sur l’XLH.  Episode 4 : Maladie rare – Reconnaître l’XLH chez l’adulte  Invité : Pr Julien Paccou, professeur de rhumatologie au sein du service de rhumatologie du CHU de Lille et membre de l'ECTS, l'European Calcified Tissue Society.  https://www.chu-lille.fr/services/rhumatologie/  https://ectsoc.org/ https://www.filiere-oscar.fr/annuaire/29466/22355-hypophosphatemie-liee-a-l-x-xlh.htm    1️⃣ Quelles sont les circonstances de découverte ou de suspicion de l’hypophosphatémie liée à l’X ? [0’32 – 1’08]  ✔️ Diagnostic souvent posé dans l’enfance. ✔️ Possibilité de diagnostic tardif à l’âge adulte. ✔️ Découverte à l’occasion de douleurs osseuses ou de fractures. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ et consultez le site Internet de la filière OSCAR (www.filiere-oscar.fr) 2️⃣ Quelles sont les principales manifestations cliniques observées chez les patients adultes concernés ? [1’09 – 1’40]  ✔️ Douleurs osseuses ou articulaires, souvent motif principal de consultation. ✔️ Arthrose précoce, notamment des membres inférieurs et du rachis. ✔️ Fractures ou pseudo-fractures des membres inférieurs. 3️⃣ Quels signes d’appel radiologiques et/ou biologiques doivent alerter les praticiens ? [1’41 -2’46]  ✔️ Signes biologiques : hypophosphatémie persistante avec augmentation de l’excrétion urinaire de phosphate (diabète phosphaté). ✔️ Signes radiologiques : arthrose précoce, ostéophytes, syndesmophytes au niveau du rachis. 4️⃣ Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2’47 – 3’25]  ✔️ Signes cliniques évocateurs. ✔️ Biologie : présence d’un diabète phosphaté. ✔️ Confirmation génétique : identification d’une mutation du gène PHEX. 5️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [3’25 – 4’00] ✔️ Éliminer les autres causes de diabète phosphaté. ✔️ Tumeurs inductrices d'ostéomalacie (ostéomalacie oncogénique) ... 6️⃣ À qui adresser les patients adultes en cas de suspicion d’hypophosphatémie liée à l’X ? [4’00 – 4’49]  ✔️ Aux centres de référence ou de compétence des maladies osseuses rares via la filière OSCAR.  7️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [4’50– 5’52]  ✔️ Suspecter l’XLH chez un adulte présentant douleurs, fractures, petite taille et/ou morphotype évocateur. ✔️ Rechercher une fuite urinaire de phosphate ; doser le FGF23. ✔️ Confirmer le diagnostic par une analyse génétique du gène PHEX.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com  

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• Maladie rare - Témoignage patient – focus errance diagnostique et dépistage tardif

  3éme épisode / 5, de la série sur l’XLH.  Episode 3 : Maladie rare - Témoignage patient – focus errance diagnostique et dépistage tardif.  Invité : Mr Jean-Marc Donjon, ancien président et actuel secrétaire de l'association RVRH-XLH.  https://www.rvrh-xlh.fr/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’34 – 0’56]  ✔️ Premiers symptômes vers 5–6 ans : jambes arquées constatées par une infirmière. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣   Comment s’est déroulée la période d’errance diagnostique ? [0’57 – 3’12]  ✔️ Errance diagnostique jusqu’à 8–9 ans malgré un suivi médical. ✔️ Jambes arquées observées mais aucun traitement initial proposé. 3️⃣   Dans quelles circonstances le diagnostic a-t-il été établi ? [3’13 -3’59]  ✔️ Diagnostic posé par un orthopédiste, identification de l’hypophosphatémie liée à l’X. ✔️ Orientation immédiate vers un centre de référence. ✔️ Confirmation par test génétique et début du traitement conventionnel vers 8–9 ans. 4️⃣   Comment s’organise la prise en charge actuelle ? [4’00 – 5’02]  ✔️ Suivi continu en centre de référence. ✔️ Mise sous un nouveau traitement. 5️⃣   Quelles sont les motivations à rejoindre l'Association RVRH-XLH ? Quel rôle joue l’association auprès des familles et des patients ? [5’03 – 6’48] ✔️ Engagement dans l’association pour soutenir patients et familles. ✔️ Organisation de journées pluridisciplinaires professionnels de santé-patients. ✔️ Veille sur la recherche, la qualité de vie des patients, les traitements et la reconnaissance de la maladie en ALD. ✔️ Favorise l’entraide entre patients et le dialogue avec le monde médical. 6️⃣   Quel message transmettre aux auditeurs concernant l’errance diagnostique dans les maladies rares ? [6’49 – 8’09]  ✔️ Importance de rester proactif et vigilant face au corps médical. ✔️ Ne pas hésiter à consulter plusieurs spécialistes et à chercher des informations fiables. ✔️ Agir rapidement pour éviter les regrets et s’assurer que les inquiétudes soient prises au sérieux.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

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• Maladie rare - Témoignage patient – focus qualité de vie des patients atteints d’XLH

  2éme épisode / 5, de la série sur l’XLH.  Episode 2 : Maladie rare - Témoignage patient – focus qualité de vie des patients atteints d’XLH.  Invité : Mr Pierre-François Doireau, patient atteint d’XLH, membre du bureau de l'association RVRH-XLH.  https://www.rvrh-xlh.fr/   1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’29 – 2’01]  ✔️ Diagnostic précoce à 3-4 ans suite à des difficultés à marcher. ✔️ Parcours de soins classique pendant l’enfance : traitement médicamenteux, chirurgie, hormone de croissance, appareillage. ✔️Actuellement, suivi régulier tous les six mois. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣   Quelles sont les raisons d’une l’interruption du suivi médical à la fin de l’adolescence ? [2’02 – 3’07]  ✔️ Interruption du suivi vers 20 ans, considérant la maladie comme liée à la croissance. ✔️ Sentiment que la maladie était principalement celle de l’enfance/adolescence. 3️⃣   Quelles motivations ont conduit à reprendre un parcours de soins structuré ? [3’08 -4’24]  ✔️ Reprise du suivi après une dizaine d’années en raison de douleurs, fatigue et limitations fonctionnelles. ✔️ Retour vers un centre de référence et prise en charge par un rhumatologue spécialisé.  ✔️ Réintégration d’un parcours de soins complet : traitements médicaux, suivi dentaire et suivi rhumatologique. 4️⃣   Quels paramètres de santé nécessitent une attention particulière aujourd’hui ? [4’25 – 5’32]  ✔️ Suivi actif de la maladie au quotidien avec mise en place d’une routine de soins. ✔️ Pratique régulière de kinésithérapie et d’activités physiques adaptées. ✔️ Surveillance du poids et adaptation du traitement pour préserver sa santé globale et articulaire. 5️⃣   Quels sont les bénéfices en termes de qualité de vie ? [5’33 – 6’27] ✔️ Réduction de la douleur et de la fatigue grâce à la kinésithérapie et au sport. ✔️ Meilleure qualité de vie mentale en étant acteur de la maladie. ✔️ Vie quotidienne plus légère et moins handicapante, avec un impact positif sur le bien‑être global. 6️⃣   Quelle routine de soins et d’activités physiques a été mise en place ? [6’28 – 7’37]  ✔️ Séance de kinésithérapie hebdomadaire et sport en salle deux fois par semaine. ✔️ Déplacements principalement à vélo. ✔️ Suivi du poids et gestion de la fatigue dans une routine personnelle. 7️⃣ Quel est l’intérêt et l’impact du suivi psychologique ? [7’38 – 9’38] ✔️ Suivi psychologique instauré à l’adolescence. ✔️ Permet de comprendre et d’accepter le handicap, de positiver la maladie et d’intégrer son impact dans la vie quotidienne. ✔️ Soutien important pour le développement personnel et pour gérer les aspects familiaux et émotionnels liés à la maladie. 8️⃣   Quel conseil transmettre aux patients atteints d’XLH ? [9’39 – 12 ’04]  ✔️ Écouter ses besoins et adopter des routines quotidiennes pour gérer la maladie. ✔️ Prendre un rôle actif dans son suivi médical en s’appuyant sur les professionnels et aidants. ✔️ Tirer parti du soutien des associations de patients pour conseils et accompagnement.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com  

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• Maladie rare - Témoignage patient - focus atteinte dentaire dans l’XLH

  1er épisode / 5, de la série sur l’XLH.  Episode 1 : Maladie rare - Témoignage patient – focus atteinte dentaire dans l’XLH.   Invitée : Mme Marie Christine Stevant, patiente atteinte d’XLH.    1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l'hypophosphatémie liée à l'X ? [0’24 – 0’49]  ✔️ Premiers signes à 2 ans et demi avec jambes arquées lors de la marche, conduisant à une hospitalisation et au diagnostic. ✔️ Plusieurs hospitalisations et interventions chirurgicales ont suivi. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/xlh/ ou consultez le site internet de l'association RVRH-XLH : https://www.rvrh-xlh.fr/ 2️⃣   A quel moment surviennent les problèmes dentaires ? [0’49 – 1’54]  ✔️ Gingivite sévère à 14 ans avec mobilité dentaire. ✔️ Dès 18 ans, infections répétées et résections apicales. ✔️ Extraction des incisives inférieures en 2007 après maintien par fil dentaire. 3️⃣   Comment le lien avec l’XLH est-il établi ? [1’55 -3’44]  ✔️ Découvert en 2014 via une association. ✔️ Avant cela, les dentistes prescrivaient des traitements inadaptés, ignorant la maladie. 4️⃣   Quels soins dentaires ont été réalisés au fil des années ? [3’45 – 6’01]  ✔️ Soins progressifs pour infections à la racine. ✔️ Pose d’implants. 5️⃣   Quel est l’impact en termes de coût, et quelle prise en charge est possible pour ces soins ? [6’02 – 7’04]  ✔️ Aucun remboursement complet n’est actuellement possible.  ✔️ Implants partiellement remboursés via mutuelle. 6️⃣   Comment s’organise le suivi dentaire ? [7’05 – 8’14]  ✔️ Suivi dentaire très régulier pour détartrage et prévention des infections. 7️⃣   Quel conseil transmettre aux patients atteints d’XLH ? [8’15 – 9 ’31]  ✔️ Importance d’un suivi dentaire et médical régulier dès l’enfance. ✔️ Sensibiliser les professionnels de santé aux liens entre certaines maladies rares et les problèmes dentaires. ✔️ Se rapprocher des associations de patients pour information et soutien.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************************** RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

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• Dépistage des maladies rares

  Alliance Maladies Rares & RARE à l’écoute  Chaque mois, RARE à l’écoute et l’Alliance Maladies Rares s’associent pour mettre en lumière les défis, les avancées et les initiatives qui peuvent changer la vie des 3 millions de Français concernés par une maladie rare. Pour ce septième épisode, le Dr Gilles Brabant, gynécologue-obstétricien aujourd’hui retraité, représentant du collectif d'associations Alliance Maladies Rares et membre de plusieurs instances nationales (Comité national de pilotage du diagnostic néonatal, Conseil d’orientation de l’Agence de la biomédecine, Conseil de déontologie de l’Institut Imagine), partage son expérience personnelle et son expertise sur les défis du dépistage. Au programme de cet épisode : L’errance diagnostique vécue par les familles : un parcours semé de doutes et de consultations sans réponses. Les limites actuelles du dépistage néonatal en France. Le rôle clé des avancées génétiques et des projets comme PERIGENOMED. Les outils innovants d’aide au diagnostic : IA, reconnaissance faciale, bases de données spécialisées. L’importance d’un calendrier national de dépistage pédiatrique. Le dépistage pré conceptionnel, encore absent des politiques de santé publique.   Un épisode à la croisée du vécu, de l’engagement associatif et de l’expertise médicale, pour penser autrement la détection précoce des maladies rares. Invité : Dr Gilles Brabant, gynécologue-obstétricien retraité, représentant du collectif d'associations Alliance Maladies Rares, membre du Comité national de pilotage du diagnostic néonatal, du Conseil d’orientation de l’Agence de la biomédecine, et du Conseil de déontologie de l’Institut Imagine. https://alliance-maladies-rares.org/ https://www.agence-biomedecine.fr/fr https://www.institutimagine.org/fr L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ********************************************************* Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Elle porte la voix de 3 millions de Français concernés par 7000 maladies rares. Ses missions principales sont de porter la voix des malades auprès des pouvoirs publics ; d’accompagner, de former et d’informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

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