2éme épisode / 5, de la série sur le DAAT.
Episode 2 : Maladie rare – Diagnostic clinique d’un déficit en alpha-1 antitrypsine.
Invitée :
Dr Mallorie Kerjouan, pneumologue, praticien hospitalier au CHU de Rennes et au sein du site constitutif du centre de référence OrphaLung des maladies pulmonaires rares affilié à la filière RespiFIL, co-rédactrice du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l’atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine.
https://respifil.fr/centres/centre-de-reference-constitutif-orphalung-rennes-hopital-pontchaillou/
https://respifil.fr/
1️⃣ Quelles sont les circonstances de diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0’45 – 2’43]
✔️ Le DAAT est un déficit génétique pouvant entraîner une atteinte pulmonaire (emphysème, BPCO) et/ou hépatique.
✔️Les symptômes respiratoires sont aspécifiques : toux, dyspnée, infections bronchiques récidivantes.
✔️ Le principal facteur de risque est le tabagisme ; les formes sévères surviennent plus tôt chez les fumeurs.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/
2️⃣ Comment s’effectue le diagnostic clinique de cette maladie rare ? [2’43 – 3’55]
✔️ Les symptômes étant aspécifiques, le diagnostic repose sur la recherche du déficit en alpha1 antitrypsine à l’aide d’une prise de sang, avec bilan respiratoire (EFR, scanner) en cas de BPCO ou d’emphysème.
✔️ Le dépistage du DAAT doit être systématique chez tout patient présentant un trouble ventilatoire obstructif, quel que soit l’âge ou le statut tabagique.
3️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [3’56 -4’55]
✔️ Le DAAT peut être confondu avec l’asthme, la BPCO classique liée au tabac, une maladie kystique au scanner ou d’autres maladies respiratoires chroniques.
4️⃣ Comment évaluer la sévérité de la maladie ? [4’56 – 6’21]
✔️ L’évaluation clinique repose sur l’examen, l’interrogatoire, les échelles de dyspnée (NYHA, mMRC) et la qualité de vie.
✔️ Les EFR (VEMS, DLCO) et tests d’effort permettent de mesurer l’atteinte fonctionnelle et les échanges gazeux.
✔️ Le scanner thoracique quantifie l’emphysème et complète l’évaluation globale de la sévérité.
5️⃣ Comment s'opère l'annonce diagnostic auprès des patients ? [6’22 – 7’35]
✔️ Le patient est informé dès la prescription du dosage et, en cas de déficit, une analyse génétique est proposée avec consentement éclairé.
✔️ L’annonce inclut des explications sur la transmission génétique (récessive) et l’importance du dépistage familial.
✔️ Le message se veut rassurant : le déficit n’est pas toujours synonyme de maladie, mais impose des mesures préventives ciblées.
6️⃣ À qui adresser les patients en cas de suspicion de DAAT ? [7’36 – 8’37]
✔️ En cas de doute ou de diagnostic confirmé, il faut adresser le patient à un pneumologue, de préférence en centre de référence.
✔️ Selon le contexte, une orientation secondaire vers un généticien ou un hépatologue peut être nécessaire.
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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