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    Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ?

    22/04/2026 | 6 min
    1er épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne. 
    Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ?
    Invitée :
    Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable d’une équipe de recherche sur les maladies osseuses constitutionnelles à l'Institut Imagine et coordinatrice du Centre de référence maladies rares MOC, maladies osseuses constitutionnelles, de la filière OSCAR. 
    https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares 
    https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/ 
    https://www.institutimagine.org/fr 
    https://www.filiere-oscar.fr/ 
     
    1️⃣ Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ? [0’38 – 1’18] 
    ✔️ Maladie génétique rare caractérisée par une fontanelle antérieure persistante, une hypoplasie ou aplasie des clavicules et des anomalies dentaires.
    2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une dysplasie cléidocrânienne ? [1’19 – 2’18] 
    ✔️ Atteintes squelettiques : anomalies cranio-faciales, fontanelle antérieure persistante, hypoplasie/aplasie des clavicules, thorax étroit, anomalies du bassin.
    ✔️ Atteintes dentaires : retard de chute des dents temporaires, retard d’éruption des dents permanentes, dents surnuméraires.
    3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’19 -3’16] 
    ✔️ Maladie génétique liée à une mutation génétique, responsable d’un défaut de différenciation des ostéoblastes.
    ✔️ Entraîne des anomalies d’ossification, une fragilité osseuse et parfois un retard de croissance.
    4️⃣ Comment réaliser le diagnostic de dysplasie cléidocrânienne ? [3’17 – 3’57] 
    ✔️ Diagnostic clinique et radiologique. 
    ✔️ Confirmation par analyse génétique.
    5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [3’58 – 5’18] 
    ✔️ Prise en charge dentaire spécialisée, suivi orthopédique et supplémentation en vitamine D.
    6️⃣ Quel suivi recommander ? [5’19 – 5’47] 
    ✔️ Suivi multidisciplinaire dans un centre spécialisé, incluant surveillance de la croissance et des déformations, suivi dentaire et supplémentation en vitamine D.
     
    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production
    Crédits : Sonacom
    _________________________________________________________
    RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
    - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
    - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
    - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.
    Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.
    Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
  • RARE à l'écoute

    Maladie rare – Diagnostiquer une néphropathie à IgA

    20/04/2026 | 6 min
    3éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA. 
    Episode 3 : Maladie rare – Diagnostiquer une néphropathie à IgA
    Invitée :
    Dr Evangeline Pillebout, néphrologue au sein du service de néphrologie transplantation de l'hôpital Saint-Louis à Paris, membre de la filière ORKiD, la filière de santé des maladies rénales rares, et co-responsable de la RCP nationale ORKiDnéphropathie à IgA. 
    https://www.aphp.fr/saint-louis/service-de-nephrologie-transplantationhttps://
    www.filiereorkid.com/
     
    1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une néphropathie à IgA ? [0’34 – 1’50] 
    ✔️ Souvent asymptomatique, découverte fortuite.
    ✔️ Hématurie ± protéinurie à la bandelette urinaire.
    ✔️ Patients souvent jeunes, notamment d’origine d’Asie du Sud-Est (fréquence plus élevée).
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/
    2️⃣ Existe-t-il un dépistage systématique de la néphropathie à IgA en France ? [1’51 – 2’35] 
    ✔️ Aucun dépistage systématique en France.
    ✔️ Actions ponctuelles lors de la Journée mondiale du rein.
    3️⃣ Comment s’opère le diagnostic de cette maladie rare ? [2’36 -3’27] 
    ✔️ Bandelette urinaire positive, confirmée par ECBU et dosage biochimique.
    ✔️ Bilan sanguin ± avis urologique si hématurie isolée.
    ✔️ Biopsie rénale indispensable pour confirmer le diagnostic et le pronostic.
    4️⃣ En quoi consiste la biopsie rénale permettant de confirmer le diagnostic ? [3’28 – 4’38] 
    ✔️ Petit prélèvement du rein pour analyse microscopique.
    ✔️ Geste sous échographie, anesthésie locale, avec surveillance 24 h.
    ✔️ Complications rares.
    5️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [4’39 – 5’19] 
    ✔️ Causes urologiques (tumeur, lithiase).
    ✔️ Hématurie isolée : syndrome d’Alport, autres basalopathies...
    ✔️ Hématurie + protéinurie : autres maladies glomérulaires.
    ✔️ La biopsie rénale permettra de confirmer le diagnostic.
    6️⃣ A qui adresser les patients atteints d'une néphropathie IgA ? [5’20 – 5’54] .
    ✔️ Orientation vers un néphrologue pour confirmation du diagnostic et prise en charge.
     
    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production
    Crédits : Sonacom
    _______________________________________
    RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
    - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
    - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
    - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.
    Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.
    Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com
  • RARE à l'écoute

    Maladie rare - Maladies pulmonaires à mycobactéries non tuberculeuses

    15/04/2026 | 12 min
    Episode spécial : Maladie rare - Maladies pulmonaires à mycobactéries non tuberculeuses
    Invitée :
    Pr Claire Andrejak, pneumologue au sein du service de pneumologie du CHU d’Amiens, coordinatrice de la Fédération hospitalo-universitaire RESPIRE et de la F-CRIN MycoNET, un réseau de recherche clinique sur les mycobactéries non tuberculeuses, présidente de la SPLF, la Société de pneumologie de langue française, et membre du comité scientifique de l’association MNT « Mon Poumon Mon Air ». 
    https://www.chu-amiens.fr/chercheurs/fhu-respire/   
    https://www.fcrin.org/   
    https://splf.fr/    
    https://www.mntmonpoumonmonair.org/ 
     
    1️⃣ Qu’appelle-t-on infection pulmonaire à mycobactéries non tuberculeuses ? [0’40 – 1’44] 
    ✔️ Les mycobactéries non tuberculeuses (MNT) sont des bactéries environnementales, inhalées fréquemment et le plus souvent éliminées sans provoquer de maladie. 
    ✔️ Contrairement à Mycobacterium tuberculosis (responsable de la tuberculose), elles ne sont pas systématiquement pathogènes.
    2️⃣ Comment ces infections surviennent-elles ? [1’45 – 2’34] 
    ✔️ Les MNT sont présentes dans l’environnement (eau, sol, poussières), auxquelles nous sommes tous exposés, notamment via les aérosols d’eau.
    ✔️ L’infection pulmonaire reste rare et survient surtout chez des personnes à risque ou dans des situations particulières.
    3️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une infection pulmonaire à mycobactéries non tuberculeuses ? [2’35 – 3’37] 
    ✔️ Symptômes respiratoires non spécifiques : toux, crachats, essoufflement, parfois hémoptysie et amaigrissement.
    4️⃣ Quels sont les profils de patients à risque et les facteurs prédisposants ? [3’38 – 4’56] 
    ✔️ Principalement chez des patients avec maladie respiratoire chronique.
    ✔️ Favorisée par un poumon fragilisé ou des déformations thoraciques entraînant une mauvaise évacuation des sécrétions.
    5️⃣ Comment s’opère le diagnostic ? [4’57 – 6’22] 
    ✔️ Diagnostic compliqué : symptômes et radiologie non spécifiques, nécessite une recherche ciblée sur les crachats.
    ✔️ La présence de mycobactéries seules ne confirme pas l’infection.
    ✔️ Confirmation : symptômes + anomalies radiologiques + prélèvements répétés positifs, en excluant d’autres causes.
    6️⃣ Quel est le pronostic pour les patients touchés ? [6’22 – 7’51] 
    ✔️ Le pronostic dépend surtout de l’état pulmonaire préexistant et des pathologies sous-jacentes.
    7️⃣ Quelle prise en charge proposer ? [7’52 – 9’41] 
    ✔️ Traitement antibiotique, drainage et kinésithérapie respiratoire, prise en charge nutritionnelle et activité physique (favorise l’évacuation des sécrétions pulmonaires). 
    8️⃣ Quel est le suivi proposer pour ces patients ? [9’42 – 11’31] 
    ✔️ Le traitement antibiotique prolongé (15– 24 mois) nécessite une surveillance rapprochée pour tolérance et efficacité.
    ✔️ Après traitement, visites tous les 3–6 mois, car le risque de réinfection reste élevé.
    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production
    Crédits : Sonacom
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    Maladie rare – Comprendre la Néphropathie à IgA

    13/04/2026 | 9 min
    2éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.
    Episode 2 : Maladie rare – Comprendre la Néphropathie à IgA
    Invité :
    Pr Nicolas Maillard, néphrologue, chef de service adjoint du service de néphrologie du CHU de Saint-Etienne, et co-responsable de la RCP nationale néphropathie à IgA, sous l'égide d'Orkid, la filière de santé des maladies rénales rares.
    https://www.chu-st-etienne.fr/Offre_De_Soins/Nephrologie/Presentation 
    https://www.filiereorkid.com/ 
     
    1️⃣ Quels signes cliniques ou symptômes doivent faire suspecter une néphropathie à IgA ? [0’36 – 3’39]
    ✔️ Hématurie macroscopique ou microscopique.
    ✔️ Protéinurie isolée ou associée, le plus souvent sans symptôme ressenti.
    ✔️ Hypertension artérielle parfois révélatrice, généralement asymptomatique.
    ✔️ Absence fréquente de symptôme malgré une atteinte rénale évolutive.
    Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/
    2️⃣ Quelle est sa physiopathologie ? [3’40 – 5’02]
    ✔️ Production excessive d’IgA anormales d’origine muqueuse.
    ✔️ Formation de complexes immuns.
    ✔️ Dépôts glomérulaires responsables d’inflammation et d’atteinte rénale progressive.
    3️⃣ Quelles sont les causes de la production d’IgA dans cette maladie rare ? [5’02 -6’36]
    ✔️ Prédisposition génétique polygénique.
    ✔️ Facteurs environnementaux, notamment le microbiote.
    4️⃣ Quelle est l’influence de l’hygiène de vie dans l’évolution de la néphropathie à IgA ? [6’37 – 7’47]
    ✔️ Excès de sel, tabac et obésité accélèrent la progression.
    ✔️ Un mode de vie sain (régime équilibré, activité physique, pas de tabac) ralentit l’évolution.
    5️⃣ Quel est l’impact de la physiopathologie sur la prise en charge de cette maladie rare ? [7’47 – 9’08]
    ✔️ La compréhension de la physiopathologie a permis le développement de nouveaux traitements.
     
    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production
    Crédits : Sonacom
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    Maladie rare - Le NeuroRare Minds Club

    08/04/2026 | 5 min
    Episode spécial : Maladie rare - Le NeuroRare Minds Club
    Invitée :
    Mme Marie-Noëlle Babinet, psychologue, docteure en neuropsychologie au centre hospitalier du Vinatier, à Lyon, et praticienne au centre de référence maladies rares coordonnateur GénoPsy Lyon de la filière AnDDI-Rares, dédié aux troubles du comportement d’origine génétique. 
    https://centre-ressource-rehabilitation.org/genopsy   
    https://anddi-rares.org/
     
    1️⃣ Qu’est-ce que le NeuroRare Minds Club ? [0’39 – 0’58] 
    ✔️ Réseau de psychologues et neuropsychologues favorisant les échanges et le partage d’expertise autour des maladies rares.
    2️⃣ Comment est née l’idée de ce club ? [0’59 – 1’37] 
    ✔️ Constat d’un isolement des praticiens face à des situations complexes en maladies rares.
    ✔️ Volonté de fédérer un réseau de psychologues et neuropsychologues concernés par ces pathologies.
    3️⃣ Comment fonctionne le NeuroRare Minds Club ? [1’38 – 2’33] 
    ✔️ Fonctionnement articulé autour d’échanges rapides via messagerie instantanée et de réunions bimestrielles en visioconférence, permettant le partage de cas cliniques, de ressources et de thématiques spécifiques.
    4️⃣ Quels résultats ont été obtenus depuis sa création ? [2’33 – 3’24] 
    ✔️ Création d’un réseau national, soutien entre praticiens et développement de projets collaboratifs en recherche sur les maladies rares.
    5️⃣ Quelle est l’ambition du NeuroRare Minds Club pour l’avenir ? [3’25 – 4’31] 
    ✔️ Développer la recherche et créer des ressources pour mieux comprendre les profils cognitifs et comportementaux des syndromes rares.
    6️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [4’32 – 5’23] 
    ✔️ Encourager les professionnels à accompagner les personnes avec des maladies rares en s’appuyant sur le soutien du réseau.
     
    L’équipe :
    Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
    Cyril Cassard – Journaliste/Animation
    Hervé Guillot - Production
    Crédits : Sonacom
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À propos de RARE à l'écoute

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur :Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=frLinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=trueFacebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/X : https://twitter.com/EcouteRareAutres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)...RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.
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Generated: 4/25/2026 - 10:08:29 PM