RARE à l'écoute

1er épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD.
Episode 1 : Maladie rare – Présentation de la filière ORKiD
Invitées :
Pr Aurélia Bertholet-Thomas, néphrologue pédiatre à l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon et animatrice de la filière ORKiD, et Mme Jennifer Radenac, cheffe de projet de la filière ORKiD. 
https://www.chu-lyon.fr/service-de-nephrologie-rhumatologie-dermatologie-pediatriques
https://www.chu-montpellier.fr/fr/
https://www.filiereorkid.com/
 
1️⃣ Qu’est-ce que la filière ORKiD ? [0’34 – 2’19] 
✔️ Filière nationale maladies rares labellisée depuis 2014, dédiée aux maladies rénales rares.
✔️ Environ 35000 patients suivis.
✔️ Coordonne les acteurs pour améliorer le parcours de soins, la recherche et l’information.
2️⃣ Comment est organisée la filière ORKiD ? Quels sont les acteurs qui la constituent ? [2’20 – 3’45] 
✔️ Organisation en réseau national structuré : 4 centres de référence coordonnateurs, 15 centres de référence et 38 centres de compétences.
✔️ Regroupe une large communauté d’acteurs : professionnels de santé, chercheurs, sociétés savantes et associations de patients.
✔️ Pilotage assuré par une équipe d’animation dédiée et des chargés de mission déployant les actions sur le terrain.
3️⃣ Quelles sont les principales actions portées par la filière ORKiD ? [3’46 -6’55] 
✔️ Réduire l’errance diagnostique, notamment via le dépistage et la génétique.
✔️ Structurer et améliorer le parcours de soins des patients.
✔️ Former, informer et coordonner les acteurs (professionnels, patients, réseau).
4️⃣ Quelle est la place de la recherche au sein de la filière ORKiD ? [6’56 – 8’47] 
✔️ Recherche omniprésente au sein de la filière : soutien à projets, accompagnement des équipes.
✔️ Structuration pour accélérer les essais cliniques et l’inclusion des patients.
✔️ Développement de collaborations nationales et européennes.
5️⃣ Quels sont les enjeux de la filière ORKiD pour les années à venir ? [8’48 – 10’52] 
✔️ Priorité aux patients et à l’équité d’accès aux soins dans le cadre du 4ème Plan National Maladies Rares.
✔️ Développement de l’innovation (IA, santé numérique) et de la formation.
✔️ Renforcement du maillage territorial et des parcours de transition.
✔️ Ouverture européenne et coopération internationale.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.
Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.
Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

5éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.
Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une néphropathie à IgA
Invitée :
Mme Yvanie Caillé, fondatrice et vice-présidente de l'association Renaloo.
https://renaloo.com/ 
 
1️⃣ Quelles sont les motivations à fonder l'Association Renaloo ? [0’33 – 1’58]
✔️ Faire face au manque d’informations adaptées après un parcours personnel avec une maladie rénale.
✔️ Après un partage d’expérience à travers un blog puis un forum, la création d’une communauté de patients a conduit à celle de l’association Renaloo.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/
2️⃣ Quels sont les objectifs de l'Association ? [1’59 – 2’52]
✔️ Informer et accompagner les patients et leurs proches.
✔️ Valoriser l’expérience patient pour produire des connaissances utiles.
✔️ Porter la voix des malades afin d’améliorer les parcours de soins et leur qualité de vie.
3️⃣ Quelles sont les questions les plus fréquemment posées par les patients atteints d’une néphropathie à IgA ? [2’53 - 4’11]
✔️ Comprendre une maladie précoce et lourde, aux conséquences importantes sur la vie quotidienne.
✔️ S’informer sur l’évolution et les risques de dialyse ou de greffe.
✔️ Accéder aux nouveaux traitements et savoir comment agir.
4️⃣ Quelles actions sont mises en place pour accompagner les patients concernés ? [4’12 – 5’51]
✔️ Informer et tenir à jour les patients sur la maladie et les innovations.
✔️ Échanger avec experts et patients via webinaires et visioconférences.
✔️ Étudier l’expérience patient pour mieux comprendre les impacts et les besoins liés à la néphropathie à IgA.
5️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [5’52 – 6’55]
✔️ Espoir de stabilisation, voire de guérison pour la néphropathie à IgA.
✔️ Collaboration patients-professionnels-recherche indispensable.
✔️ Nouvelle ère pour la maladie, à construire ensemble.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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2éme épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne.
Episode 2 : Maladie rare – Prise en charge dentaire de la dysplasie cléidocrânienne
Invitée :
Pr Lisa Friedlander, professeur de médecine bucco-dentaire au sein du service de chirurgie maxillo-faciale à l’hôpital Necker–Enfants malades à Paris.
https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-chirurgie-maxillo-faciale-et-chirurgie-plastique-pediatrique 
 
1️⃣ Quelles sont les principales manifestations dentaires et maxillo-faciales de la dysplasie cléidocrânienne ? [0’30 – 1’53]
✔️ Retard d’éruption des dents permanentes et persistance des dents temporaires.
✔️ Dents incluses (non éruptées) et nombreuses dents surnuméraires.
✔️ Hypoplasie du maxillaire supérieur.
✔️ Malpositions dentaires et troubles de l’occlusion.
2️⃣ Pourquoi les atteintes dentaires sont-elles fréquentes et caractéristiques de cette maladie rare ? [1’54 – 3’09]
✔️ Mutation génétique entraînant des anomalies du développement osseux et dentaire.
✔️ Blocage mécanique et biologique de l’éruption dentaire, expliquant des atteintes fréquentes et caractéristiques.
3️⃣ Quels signes doivent alerter les dentistes ou les orthodontistes ? À qui adresser les patients en cas de suspicion d’une dysplasie cléidocrânienne ? [3’10 -4’26]
✔️ Signes d’alerte : retard important d’éruption des dents permanentes, persistance des dents temporaires, dents incluses multiples à la radiographie, dents surnuméraires.
✔️ Orientation : suspicion de forme syndromique nécessitant une prise en charge spécialisée via les filières maladies rares (TeteCou et OSCAR).
4️⃣ Comment s’opère la prise en charge bucco-dentaire des patients concernés ? [4’27 – 5’39]
✔️ Bilan complet initial avec imagerie.
✔️ Prise en charge chirurgicale et orthodontique.
5️⃣ Pourquoi cette prise en charge repose-t-elle sur une approche multidisciplinaire et s’inscrit-elle dans le temps long ? [5’40 – 6’34]
✔️ Approche multidisciplinaire : coordination indispensable entre dentistes, orthodontistes, chirurgiens maxillo-faciaux et généticiens.
✔️Planification dès l’enfance avec des décisions ayant un impact durable sur le développement dentaire, fonctionnel et esthétique à l’adolescence et à l’âge adulte.
6️⃣ Quels sont les principaux défis pour les patients et les équipes soignantes ? [6’35 – 7’34]
✔️ Parcours de soins long et complexe, débutant dans l’enfance et se poursuivant jusqu’à la fin de la croissance, avec plusieurs interventions (chirurgie, orthodontie, reconstructions).
✔️ Nécessité d’une coordination étroite pour organiser une prise en charge personnalisée et continue.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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4éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.
Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une néphropathie à IgA
Invité :
Pr Khalil El Karoui, néphrologue, professeur de néphrologie au sein du département de néphrologie Sorbonne Université à Paris, membre de la filière ORKiD, la filière de santé des maladies rénales rares, et co-responsable de la RCP nationale ORKiD néphropathie à IgA.
https://www.aphp.fr/pitie-salpetriere/service-de-departement-de-nephrologie 
https://www.filiereorkid.com/ 
 
1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de la néphropathie à IgA ? [0’37 – 2’43]
✔️ Diagnostic : identifier une maladie souvent silencieuse via des examens biologiques.
✔️ Prise en charge : suivi et traitement au long cours pour contrôler l’évolution.
✔️ Information : sensibiliser médecins et patients sur la maladie et les actualités de prise en charge.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/
2️⃣ Quelles sont les dernières recommandations internationales pour cette maladie rare ? [2’44 – 5’54]
✔️ Contrôle précoce des IgA pathogènes.
✔️ Néphroprotection.
✔️ Approche combinée pour ralentir la progression de la maladie.
3️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients atteints de néphropathie à IgA ? [5’55 -10’15]
✔️ Néphroprotection : médicaments et régime pauvre en sel/protéines.
✔️ Immunomodulation : diminuer l’inflammation glomérulaire et la production d’IgA.
4️⃣ Quel suivi proposer aux patients concernés ? [10’16 – 11’58]
✔️ Contrôle régulier de la pression artérielle, de la protéinurie et du régime alimentaire pour ralentir la progression de la maladie.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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1er épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne. 
Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ?
Invitée :
Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable d’une équipe de recherche sur les maladies osseuses constitutionnelles à l'Institut Imagine et coordinatrice du Centre de référence maladies rares MOC, maladies osseuses constitutionnelles, de la filière OSCAR. 
https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares 
https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/ 
https://www.institutimagine.org/fr 
https://www.filiere-oscar.fr/ 
 
1️⃣ Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ? [0’38 – 1’18] 
✔️ Maladie génétique rare caractérisée par une fontanelle antérieure persistante, une hypoplasie ou aplasie des clavicules et des anomalies dentaires.
2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une dysplasie cléidocrânienne ? [1’19 – 2’18] 
✔️ Atteintes squelettiques : anomalies cranio-faciales, fontanelle antérieure persistante, hypoplasie/aplasie des clavicules, thorax étroit, anomalies du bassin.
✔️ Atteintes dentaires : retard de chute des dents temporaires, retard d’éruption des dents permanentes, dents surnuméraires.
3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’19 -3’16] 
✔️ Maladie génétique liée à une mutation génétique, responsable d’un défaut de différenciation des ostéoblastes.
✔️ Entraîne des anomalies d’ossification, une fragilité osseuse et parfois un retard de croissance.
4️⃣ Comment réaliser le diagnostic de dysplasie cléidocrânienne ? [3’17 – 3’57] 
✔️ Diagnostic clinique et radiologique. 
✔️ Confirmation par analyse génétique.
5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [3’58 – 5’18] 
✔️ Prise en charge dentaire spécialisée, suivi orthopédique et supplémentation en vitamine D.
6️⃣ Quel suivi recommander ? [5’19 – 5’47] 
✔️ Suivi multidisciplinaire dans un centre spécialisé, incluant surveillance de la croissance et des déformations, suivi dentaire et supplémentation en vitamine D.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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