RARE à l'écoute

Invités :
Sylvie Hirrien, directrice communication et engagement patients de Biogen France, et Benoît Bauwens, directeur de l'unité Maladies Rares de Biogen France.
https://www.instagram.com/vivre.avec.sma/ 
https://www.biogen.fr/ 
 
1️⃣ Pourquoi créer une page Instagram dédiée à la SMA ? [1’02 – 3’02]
✔️ La SMA touche tous les âges et génère un fort besoin d’informations, de partage d’expériences et de lutte contre l’isolement des patients.
✔️ 87% des 18-34 ans jugent pertinent de s'informer sur la santé et le bien-être sur les réseaux sociaux.
✔️ Les réseaux sociaux permettent d’informer et d’engager les patients.
2️⃣ Quelle place l’expérience du quotidien des patients atteints de SMA occupe-t-elle dans cette approche ? [3’03 – 4’25]
✔️ Les patients et leurs proches recherchent des informations fiables sur la vie quotidienne avec la SMA.
✔️ Biogen a souhaité innover dans la manière de communiquer avec les patients.
✔️ La page Instagram vivre.avec.sma fournit des contenus fiables et centrés sur le vécu des patients.
3️⃣ Comment définir le ton juste pour parler de cette maladie rare ? [4’26 –6’39]
✔️ Un ton accessible et positif, basé sur l’écoute des patients et des experts, pour faciliter le partage d’expérience.
✔️ Contenus fiables et rigoureux, garantissant la précision scientifique tout en restant engageants.
4️⃣ En quoi une présence structurée sur les réseaux sociaux peut-elle aider les patients à renforcer leur suivi médical ? [6’40 – 8’59]
✔️ La page Instagram vivre.avec.sma rappelle l’importance du suivi médical et du lien avec les centres experts.
✔️ Elle offre un espace de partage pour aider les patients à se reconnecter à leur parcours de soins.
5️⃣ Quels critères ont guidé le choix de l’Agence partenaire pour réaliser ce projet ? [9’00 – 9’55]
✔️ Choisir un partenaire ayant une solide connaissance des maladies rares et des formats innovants : Pyramidale Communication.
✔️ S’assurer d’un alignement des valeurs et de l’engagement sur la SMA et les maladies rares.
6️⃣ Quel rôle joue Arthur Baucheron en tant que parrain de vivre.avec.sma ? [9’56 – 12’09]
✔️ Arthur Baucheron incarne la positivité et inspire les jeunes patients SMA.
✔️ Il collabore activement à la création de contenus, en facilitant le partage d’expériences et en donnant un visage inspirant à la page.
7️⃣ Quelle est l’ambition de vivre.avec.sma auprès des patients atteints de la SMA ? [12’10 – 13’15]
✔️ Faire de la page un lieu d’échange et de partage, fédérant une communauté d’entraide autour de contenus positifs et pratiques.
✔️ Contribuer à changer la perception de la SMA auprès du grand public, en montrant que les personnes touchées ont en eux une force qui leur permet de surmonter les difficultés du quotidien.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.
Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.
Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

4éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. 
Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une mastocytose 
Invité :
Dr Clément Gourguechon, médecin interniste au sein du service d'hématologie clinique et thérapie cellulaire du CHU d'Amiens, coordinateur du centre de compétences des mastocytoses d'Amiens affilié à la filière MARiH. 
https://www.chu-amiens.fr
https://marih.fr/
 
1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge des mastocytoses ? [0’38 – 2’31] 
✔️ Enjeu diagnostique, souvent retardé en raison du caractère rare et aspécifique de la maladie.
✔️ Une prise en charge adaptée repose sur un diagnostic précoce et le contrôle des symptômes.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/
2️⃣ Quels sont les spécialistes impliqués ? [2’32 – 4’33] 
✔️ Prise en charge multidisciplinaire du fait de ses manifestations variées.
✔️ Les dermatologues et hématologues sont centraux, selon la forme de la maladie, avec l’intervention possible d’autres spécialistes.
✔️ Des centres experts nationaux (CEREMAST) assurent une prise en charge spécialisée et coordonnée.
3️⃣ Quels conseils donner aux patients afin de contrôler les facteurs déclenchants de leurs symptômes ? [4’34 -6’16] 
✔️ Le stress est un facteur majeur : sa gestion peut réduire significativement les symptômes.
✔️ L’alimentation et certains facteurs circonstanciels peuvent déclencher des symptômes, justifiant des actions ciblées au cas par cas, sans restriction excessive.
4️⃣ Existe-t-il des contre-indications auxquelles les patients doivent faire attention ? [6’17 – 7’17] 
✔️ Pas de contre-indication stricte à la prise en charge médicale ou aux examens.
✔️ Certaines précautions concernent certains médicaments ; des alternatives sûres existent.
5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients atteints de mastocytose ? [7’18 – 8’19] 
✔️ Eviction des facteurs déclenchants, traitements symptomatiques.
✔️ Traitements spécifiques, réservés aux formes agressives ou très symptomatiques.
6️⃣ Quel suivi recommander ? [8’20 – 9’18] 
✔️ Pour les formes avancées ou agressives, le suivi est rapproché (mensuel à tous les trois mois).
✔️ Pour les formes non agressives, le suivi est individualisé.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.
Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.
Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

Episode spécial : Maladie Rare - Horizon hATTR n°2 « Amylose hATTR : Une filière structurée, un diagnostic partagé ». 
Invitée :
Dr Céline Tard, neurologue au CHU de Lille et coordonnatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de la filière Filnemus. 
https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires/
https://www.filnemus.fr/
 
1️⃣  Pourquoi participer au projet « Horizon hATTR » ? [0’38 – 2’23] 
✔️ Valoriser l’expertise historique et pluridisciplinaire du CHU de Lille dans l’amylose.
✔️ Mettre en lumière l’importance des RCP et de la multidisciplinarité dans l’hATTR.
✔️ Sensibiliser et diffuser l’information sur les maladies rares via la filière Filnemus.
2️⃣ Comment la revue Horizon améliore-t-elle la visibilité des actions du centre de référence du CHU de Lille ? [2’24 – 3’43] 
✔️ Met en valeur l’expertise collective et transversale du centre.
✔️ Renforce la visibilité des actions auprès des équipes et des patients.
✔️ Accroît le rayonnement du CHU de Lille en interne et auprès d’autres centres.
3️⃣ Quels aspects de votre collaboration lors de la création de la revue Horizon ont été particulièrement enrichissants ? [3’44 –4’26]
✔️ Structurer une vision commune et hiérarchiser les priorités du centre.
✔️ Valoriser les spécificités et l’expertise du centre de référence.
✔️ Ouvrir des perspectives d’amélioration et de projets futurs.
4️⃣ Dans quelle mesure d'autres filières de santé ou centres experts pourraient-ils collaborer avec RARE à l'écoute pour développer des revues Horizon et valoriser leurs initiatives ? [4’27 – 4’58] 
✔️ Se lancer sans hésiter : la collaboration avec RARE à l’écoute est fluide et agréable.
✔️ Profiter de supports de qualité, accessibles et bien vulgarisés pour valoriser les initiatives.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
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- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.
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Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

3ème épisode / 5, de la série sur les mastocytoses.
Episode 3 : Maladie rare – La mastocytose, le point de vue du dermatologue
Invitée :
Dr Christina Livideanu, dermatologue au sein du service de dermatologie du CHU de Toulouse, coordinatrice du centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) de Toulouse, et coordinatrice du PNDS sur les mastocytoses non avancées chez l'adulte, sous l'égide du CEREMAST et de la filière de santé Maladies Rares MaRIH.
https://marih.fr/groupe-experts/ceremast-centre-de-reference-des-mastocytoses/ 
https://marih.fr/ 
 
1️⃣ La peau est-elle un organe qui exprime fréquemment la mastocytose ? [0’43 – 1’31]
✔️ La peau est souvent touchée dans la mastocytose (80 % des formes systémiques indolentes, 50 % des formes avancées).
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/
2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une mastocytose cutanée ? [1’32 – 2’20]
✔️ Macules ou maculopapules brunes, de teinte variable.
✔️ Même sans lésions visibles, certains patients présentent des symptômes cutanés : flush, prurit, urticaire, angioœdème...
3️⃣Quelle est la physiopathologie des manifestations cutanées observées dans cette maladie rare ? [2’21 -3’01]
✔️ Infiltration de la peau par des mastocytes anormaux provenant de la moelle osseuse.
✔️Les symptômes cutanés (prurit, flush, urticaire…) résultent de la dégranulation de ces mastocytes.
4️⃣ Ces lésions cutanées peuvent-elles disparaître au fil du temps ? [3’02 – 3’23]
✔️ Environ 10 % des lésions cutanées de mastocytose peuvent disparaître après plusieurs années d’évolution de la maladie.
5️⃣ Comment confirmer le diagnostic ? [3’23 – 5’28]
✔️ Biopsie cutanée avec immunohistochimie pour identifier les mastocytes.
✔️ Recherche de la mutation KIT si le diagnostic reste incertain.
✔️ La clinique reste essentielle.
6️⃣ A qui adresser les patients en cas de suspicion d’une mastocytose cutanée ? [5’29 – 6’07]
✔️ Centre de référence ou de compétence spécialisé dans les mastocytoses.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :
- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.
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2éme épisode / 5, de la série sur les mastocytoses. 
Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer une mastocytose 
Invité :
Pr Michel Arock, professeur d'hématologie, biologiste référent du centre de référence des mastocytoses de la Pitié-Salpêtrière (CEREMAST), et membre constitutif du réseau européen des mastocytoses (ECNM). 
https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-mastocytoses-ceremast/
https://marih.fr/ 
 
1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une mastocytose ? [0’27 – 1’24] 
✔️ Présence de manifestations cutanées évocatrices de mastocytose.
✔️ Anaphylaxie sévère après piqûre d’hyménoptères ou anaphylaxie idiopathique/récidivante.
✔️ Ostéoporose précoce et sévère chez un homme jeune ou une femme non ménopausée.
✔️ Découverte fortuite d’un taux de tryptase élevé sans autre explication.
✔️Symptômes liés à la dégranulation mastocytaire : flush, hypotension, manifestations polymorphes.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/mastocytoses/
2️⃣ Quels sont les critères qui permettent d’établir le diagnostic des différents types de mastocytose ? [1’25 – 3’24] 
✔️ Mastocytose cutanée : lésions maculo-papuleuses, signe de Darier, tryptase souvent normale.
✔️ Mastocytose systémique : agrégats de mastocytes à la biopsie médullaire ; morphologie atypique des mastocytes, phénotype anormal, mutation, tryptase élevée.
✔️ Diagnostic confirmé : critère majeur + 1 mineur ou ≥ 3 critères mineurs.
3️⃣ Comment classer les mastocytoses en fonction de leur pronostic ? [3’25 -5’01] 
✔️ B-findings : reflets de la masse tumorale.
✔️ C-findings : reflets de l’atteinte organique.
✔️ Pronostic en fonction des B- et C-findings.
4️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [5’02 – 6’03] 
✔️ Syndromes carcinoïdes, atteintes cutanées, activation mastocytaire sans mastocytose, anaphylaxies allergiques, troubles digestifs....
5️⃣ Quel suivi biologique proposer aux patients concernés ? [6’04 – 7’26] 
✔️ Tryptase sérique : 1 à 2 fois par an.
✔️ Bilans standards annuels : numération formule sanguine, fonction hépatique et rénale.
✔️ Bilan osseux : surveillance de l’ostéoporose.
✔️ Charge allélique mutation KIT : selon gravité, évolutivité et réponse au traitement.
6️⃣ Quel est le rôle du biologiste dans la coordination des soins ? [7’27 – 9’17] 
✔️ Le biologiste assure le diagnostic, le suivi et l’alerte précoce en cas de progression, tout en participant à la coordination des soins et à la recherche.
 
L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.
- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.
Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares.
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